Există numeroase anomalii care duc la îmbolnăvirea oamenilor din cauza unor gene defecte. Una dintre acestea este hemofilia. Hemofilia este definită ca o tulburare de sângerare moștenită pe cale ereditară. Este posibil să apară la vârste mai înaintate, dar acest lucru este foarte rar. Deși boala poate fi tratată, pacienții cu hemofilie trebuie să învețe să trăiască cu această afecțiune. În cazurile severe de hemofilie, pot apărea sângerări grave care pot duce la pierderi de sânge. Pentru a preveni aceste situații, este important să se cunoască bine hemofilia. Învățarea metodelor de diagnostic și tratament și consultarea unui medic în cazul apariției simptomelor este crucială pentru sănătatea pacientului.
Hemofilia este o tulburare genetică de sângerare care împiedică sângele să se coaguleze așa cum ar trebui. Această boală ereditară poate cauza sângerări spontane sau sângerări post-operatorii. Sângele conține multe proteine care sunt necesare pentru oprirea sângerărilor. La persoanele cu hemofilie, există deficiențe în una sau mai multe dintre aceste proteine. Nivelul acestor deficiențe determină severitatea hemofiliei. Cu cât cantitatea de proteină lipsă este mai mică, cu atât este mai mare riscul apariției sângerărilor grave care pot duce la probleme de sănătate. Trombocitele sunt mici particule de celule sanguine care se formează în măduva osoasă, un țesut spongios din oase. Trombocitele joacă un rol important în coagularea sângelui. Atunci când vasele de sânge sunt rănite, factorii de coagulare ajută trombocitele să se lipească între ele pentru a acoperi rănile și a opri sângerarea. Deși foarte rar, hemofilia poate apărea și în stadiile mai avansate ale vieții, adică după naștere. Majoritatea acestor cazuri includ persoane de vârstă mijlocie sau vârstnici, femei tinere care au născut recent sau care se află în ultimele etape ale sarcinii. Totuși, acest tip de hemofilie este mai ușor de tratat și mai durabil comparativ cu alte tipuri de hemofilie congenitale. Cu tratamente adecvate, pacientul poate reveni la sănătatea sa anterioară.
Există mai multe tipuri de hemofilie, dar cele mai comune sunt hemofilia de tip A și hemofilia de tip B. Hemofilia A implică o deficiență a factorului de coagulare VII. Aceasta reprezintă aproximativ 80% din cazurile de hemofilie. Aproximativ 70% dintre pacienții cu hemofilie A au hemofilie severă și acest tip de hemofilie este cunoscut sub numele de „Hemofilie Clasică”. Al doilea tip de hemofilie este hemofilia B. La pacienții cu hemofilie B, există o deficiență a factorului de coagulare IX. Acest tip este cunoscut și sub numele de „Boala Christmas”. Atât în hemofilia de tip A, cât și în hemofilia de tip B, severitatea bolii poate fi descrisă ca fiind ușoară, moderată sau severă, în funcție de cantitatea de factor de coagulare prezentă. Dacă factorii de coagulare sunt între 5 și 40%, boala este considerată ușoară; între 1 și 5%, moderată; iar sub 1%, severă. Simptomele pot fi similare pentru ambele tipuri de hemofilie, dar severitatea acestora poate varia în funcție de gravitatea bolii.
Diagnosticarea hemofiliei se face de obicei la naștere. Dacă organismul începe să producă anticorpi care atacă și distrug factorii de coagulare, tulburarea poate apărea și în etapele ulterioare ale vieții. Aceasta se numește hemofilie dobândită și este, de asemenea, cunoscută sub numele de hemofilie autoimună sau hemofilie dobândită A. În timpul diagnosticării, se începe de obicei cu un examen fizic. Prezența simptomelor hemofiliei și tendința ca aceste simptome să apară și în alte membri ai familiei indică necesitatea evaluării istoricului medical al familiei. Diagnosticarea hemofiliei severe se face adesea în perioada copilăriei, mai ales în timpul circumciziei sau dacă apar sângerări neobișnuite sau vânătăi severe la un copil care începe să meargă. După identificarea simptomelor, se efectuează teste de sânge pentru a determina cantitatea de factor VII sau factor IX prezentă. Testele de sânge ajută la determinarea tipului de hemofilie, nivelul factorilor de coagulare și severitatea bolii. De asemenea, medicul poate solicita teste pentru determinarea nivelului factorului VII la alți membri ai familiei pentru a identifica posibile cazuri de hemofilie.
Genele care reglează producția factorului VII și factorului IX sunt prezente doar pe cromozomul X. Aceasta înseamnă că hemofilia este cauzată de mutații ale genelor factorului VII și IX de pe cromozomul X. Dacă o femeie are un gen anormal pe unul dintre cromozomii X, nu va avea hemofilie, dar poate fi purtătoare a bolii. Aceasta înseamnă că boala poate fi transmisă de la mamă la copii. Oricare băiat născut de această mamă are o probabilitate de 50% de a avea hemofilie, iar orice fată născută va avea o probabilitate de 50% de a fi purtătoare a hemofiliei fără a avea boala efectivă. Fetele au, în general, o probabilitate foarte mică de a se naște cu hemofilie. Pentru ca o fată să se nască cu hemofilie, mama trebuie să fie purtătoare, iar tatăl trebuie să fie bolnav de hemofilie. În acest caz, fata născută va avea gene anormale pe ambele cromozomi X. Studiile arată că aproximativ 20% dintre cazurile de hemofilie sunt cauzate de mutații genetice spontane. În astfel de cazuri, nu există o istorie anormală de sângerări în familie.
Cel mai evident și principal simptom al hemofiliei sunt sângerările anormale. Acestea pot fi sângerări externe de lungă durată sau vânătăi severe care apar în urma unor traume minore. Simptomele variază în funcție de forma ușoară, moderată sau severă a bolii.
În hemofilia severă, sângerările spontane sunt frecvente.
În hemofilia de grad moderat, sângerările de lungă durată pot apărea în urma unor traume semnificative.
În hemofilia ușoară, pacientul poate experimenta sângerări neobișnuite, dar aceste sângerări apar de obicei în urma unor traume mari, răni sau intervenții chirurgicale.
Persoanele cu hemofilie pot avea sângerări interne din diverse motive. Totuși, sângerările apar frecvent la nivelul cotului, genunchiului, șoldului, umărului și gleznei. Deși inițial nu poate fi simțită durerea, continuarea sângerării poate duce la umflarea articulațiilor și apariția durerilor. Sângerările repetate în articulații și mușchi pot duce la daune permanente, cum ar fi deformarea articulațiilor și restricții de mișcare. Hemoragia cerebrală este o condiție foarte gravă pentru pacienții cu hemofilie severă și poate fi potențial fatală.
Schimbările de comportament,
Somnolența excesivă,
Dureri de cap severe care nu dispar,
Dureri de gât,
Vedere dublă,
Vărsături,
Confuzie mentală sau crize sunt alte simptome care pot apărea. În aceste cazuri, este important să se solicite imediat un consult medical.
Tratamentul complet și definitiv al hemofiliei nu este posibil. Cu toate acestea, pacienții trebuie să învețe cum să trăiască cu hemofilie, astfel încât să nu își pună viața în pericol în caz de răni și sângerări. În cazuri severe, pot fi injectate substanțe artificiale pentru coagulare. Aceste medicamente sunt administrate prin injecție. În cazurile ușoare, injecțiile nu sunt recomandate la începutul sângerării. Mai degrabă, injecțiile coagulante sunt efectuate pe măsură ce sângerările se prelungesc. În cazurile de sângerări severe și traume, se aplică tratamente regulate cu injecții pentru a preveni sângerarea. Pentru pacienții care trebuie să trăiască cu hemofilie, evitarea anumitor activități este cea mai eficientă metodă de tratament. Este important să se evite sporturile intense și traumatizante, deoarece sângerările pot provoca probleme serioase. De asemenea, este necesar să se evite utilizarea medicamentelor care subțiază sângele, deoarece acestea pot face coagularea sângelui și mai dificilă. Îngrijirea orală și dentară trebuie să fie atentă, deoarece infecțiile și sângerările din cavitatea bucală pot deveni grave. Având în vedere aceste aspecte, este posibil să duceți o viață mai calitativă și sănătoasă.
Dacă prezentați simptome de hemofilie și doriți tratament, nu ezitați să solicitați un consult medical. Astfel, veți putea afla cum să faceți față hemofiliei și să duceți o viață mai bună.
Data ultimei actualizări: 21 Ocak 2022
Data publicării: 21 Ocak 2022
Centrul de transplant de măduvă osoasă
Centrul de transplant de măduvă osoasă
Citește și acestea
Doctors
