Ce este neuroblastomul? Care sunt simptomele neuroblastomului?

Neuroblastomul este una dintre cele mai frecvente tumori maligne ale copilăriei, o boală gravă diagnosticată în special la copiii sub 5 ani. Apare ca urmare a faptului că celulele sistemului nervos nu reușesc să se maturizeze în procesul de dezvoltare și se înmulțesc necontrolat. De obicei își are originea la nivelul glandelor suprarenale, dar se poate dezvolta și în alte regiuni ale sistemului nervos. Deși rareori poate fi observat la ecografia prenatală, de cele mai multe ori dă simptome în perioada de sugar sau în copilăria timpurie.

Neuroblastomul este o tumoră malignă a sistemului nervos, frecventă mai ales la copiii sub 5 ani, cu originea de cele mai multe ori la nivelul glandelor suprarenale. Principalele simptome includ umflătură abdominală, dureri osoase, febră și tensiune arterială crescută. Diagnosticul se bazează pe imagistică, biopsie și analize de sânge și urină.

Ce este neuroblastomul?

Neuroblastomul este o tumoră malignă ce își are originea în celulele sistemului nervos și care apare, de regulă, în copilărie. Această tumoră se dezvoltă atunci când celulele nervoase nu reușesc să se maturizeze într-un stadiu incipient și cresc necontrolat. Neuroblastomul este cel mai frecvent întâlnit la nivelul glandelor suprarenale, deoarece acestea au aceeași origine embriologică cu celulele nervoase. Cu toate acestea, tumora poate apărea și la nivelul coloanei vertebrale, toracelui, abdomenului sau gâtului. Este, alături de leucemie și tumorile cerebrale, una dintre cele mai frecvente forme de cancer întâlnite la copii.

Această boală este diagnosticată, de obicei, la copiii sub 5 ani și este întâlnită rareori la vârsta adolescenței. În unele cazuri, poate fi observată chiar și la examinările ecografice prenatale. Structura biologică a neuroblastomului este foarte variabilă. La unii copii determină un tablou clinic agresiv, cu evoluție rapidă, în timp ce, în alte cazuri, tumora se poate retrage spontan. Din acest motiv, situația clinică și procesul de tratament pot varia de la un pacient la altul. Diagnosticul precoce și tratamentul corect cresc semnificativ șansele de supraviețuire.

Care sunt simptomele neuroblastomului?

Simptomele variază în funcție de localizarea, dimensiunea și extinderea tumorii în organism. În stadiile incipiente, de cele mai multe ori nu produce simptome sau poate fi observată prin manifestări minore. Totuși, pe măsură ce tumora crește, aceasta exercită presiune asupra țesuturilor din jur și poate provoca probleme de sănătate serioase.

Simptomele neuroblastomului pot fi observate astfel:

• Umflătură sau masă la nivelul abdomenului: este cel mai frecvent semn și este observat, de obicei, de către părinți.
• Durere abdominală: poate apărea atunci când tumora crește și exercită presiune asupra organelor din abdomen.
• Lipsa poftei de mâncare și pierdere în greutate: sunt frecvente din cauza efectului tumorii asupra metabolismului și a presiunii asupra sistemului digestiv.
• Oboseală și stare de slăbiciune: pot fi legate de dezechilibrul energetic și de anemie.
• Sânge în urină sau în scaun: poate apărea din cauza presiunii tumorii asupra rinichilor, vezicii urinare sau intestinelor.
• Dureri osoase: atunci când tumora se răspândește la oase, copiii pot prezenta dureri osoase severe sau șchiopătare.
• Vânătăi în jurul ochilor: în special în stadiile avansate, ca urmare a metastazelor, poate apărea un aspect de „ochi de raton” în jurul ochilor.
• Febră: poate apărea ca urmare a stimulării sistemului imunitar de către tumoră sau a declanșării unor procese inflamatorii.
• Tensiune arterială crescută: poate apărea din cauza dezechilibrelor hormonale, în cazul tumorilor localizate la nivelul glandelor suprarenale.
• Manifestări neurologice: tumorile localizate în jurul măduvei spinării pot provoca paralizie, tulburări de mers sau pierderea reflexelor.

Care sunt cauzele neuroblastomului?

Cauza exactă nu a fost încă elucidată în totalitate. Totuși, cercetările științifice arată că această boală este asociată cu mutații genetice și cu tulburări ale dezvoltării embrionare. În mod normal, celulele sistemului nervos se dezvoltă, se maturizează și dobândesc funcționalitate până la o anumită etapă a sarcinii. Însă unele celule nu reușesc să se maturizeze în acest proces, rămân într-o stare „primitivă” și, după naștere, cresc necontrolat, formând o tumoră.

Printre factorii care declanșează acest mecanism se numără modificările genetice ereditare, disfuncțiile proteinelor care reglează multiplicarea celulară și dezechilibrele sistemului imunitar. Neuroblastomul apare, în cele mai multe cazuri, „sporadic”, adică întâmplător, însă într-o mică parte dintre cazuri există un istoric familial. S-a demonstrat că mutațiile la nivelul unor gene precum ALK și PHOX2B sunt asociate cu transmiterea ereditară.

Cauzele neuroblastomului pot fi detaliate astfel:

• Mutații genetice: modificările la nivelul unor gene precum ALK, PHOX2B și MYCN pot declanșa dezvoltarea tumorii.
• Istoric familial: deși foarte rar, riscul este mai mare la copiii care au în familie cazuri de neuroblastom.
• Tulburări de dezvoltare embrionară: perturbările din procesul de maturizare a celulelor nervoase duc la transformarea tumorală a celulelor primitive.
• Factori de mediu: se consideră că expunerea la posibile toxine în timpul sarcinii, greutatea mică la naștere sau complicațiile din sarcină ar putea fi asociate cu apariția bolii.
• Slăbirea sistemului imunitar: suprimarea mecanismelor care controlează creșterea celulară poate facilita multiplicarea celulelor anormale.
• Amplificarea genei MYCN: copierea excesivă a acestei gene determină o creștere mai agresivă și mai rapidă a tumorii.

Care sunt stadiile neuroblastomului?

Stadializarea în neuroblastom este extrem de importantă pentru a determina gradul de extindere a tumorii și planul de tratament. Stadializarea arată atât dacă tumora este limitată la regiunea în care a apărut, cât și dacă s-a răspândit la ganglionii limfatici sau la organe îndepărtate. Sistemul Internațional de Stadializare a Neuroblastomului (INSS) și Sistemul Internațional de Stadializare pe Grupe de Risc al Neuroblastomului (INRGSS) sunt clasificările cele mai utilizate.

Stadiile neuroblastomului sunt clasificate astfel:

• Stadiul 1: tumora este limitată la o singură regiune și poate fi îndepărtată complet prin intervenție chirurgicală. Nu există răspândire la ganglionii limfatici.
• Stadiul 2A: tumora este localizată într-o singură regiune, dar nu a putut fi îndepărtată complet prin intervenție chirurgicală. Ganglionii limfatici din apropiere nu sunt afectați.
• Stadiul 2B: tumora este limitată la o singură regiune, dar s-a răspândit la ganglionii limfatici din jur.
• Stadiul 3: tumora a depășit linia mediană a corpului sau afectează ambele părți. Există răspândire la ganglionii limfatici din jur, iar tumora nu poate fi îndepărtată complet prin intervenție chirurgicală.
• Stadiul 4: tumora a metastazat în alte regiuni ale corpului, precum măduva osoasă, ficatul, oasele sau ganglionii limfatici îndepărtați.
• Stadiul 4S (stadiu special): apare doar la bebelușii sub 1 an. Tumora este limitată, dar se poate răspândi la ficat, piele sau măduva osoasă. În mod interesant, în acest stadiu, tumora se poate retrage spontan în unele cazuri.

Cum se diagnostichează neuroblastomul?

Primul pas în diagnostic este preluarea unui istoric detaliat al copilului și efectuarea unui examen fizic. O masă palpabilă la nivelul abdomenului, pierderea în greutate fără o cauză explicabilă, anemia, durerile osoase sau manifestările la nivelul sistemului nervos sunt indicii importante care orientează procesul de diagnostic. Una dintre cele mai utilizate metode pentru stabilirea diagnosticului cert este reprezentată de testele imagistice. Ecografia este preferată în prima etapă pentru depistarea maselor din abdomen. Ulterior, prin tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) se examinează detaliat dimensiunea tumorii, relația acesteia cu țesuturile din jur și gradul de extindere. De asemenea, scintigrafia osoasă sau PET-CT pot fi folosite pentru a investiga prezența metastazelor.

Cea mai importantă etapă a diagnosticului este biopsia. Proba de țesut prelevată din tumoră este examinată la microscop pentru a evalua dacă celulele prezintă caracteristici specifice neuroblastomului. În cadrul acestei examinări pot fi efectuate și analize genetice și moleculare. În special amplificarea genei MYCN este un indicator important care determină evoluția bolii.

Pe lângă acestea, în diagnostic sunt utilizate și analizele de sânge și de urină. Prezența crescută în urină a derivaților de catecolamine (VMA și HVA) este o constatare tipică pentru neuroblastom. Testele de sânge oferă, la rândul lor, informații pentru evaluarea stării generale de sănătate a copilului și a funcțiilor hepatice și renale.

La ce vârstă apare neuroblastomul?

Neuroblastomul este o tumoră care apare în special în primii ani ai copilăriei, aspect prin care se diferențiază de multe alte tipuri de cancer. Marea majoritate a cazurilor apar la copiii sub 5 ani. Intervalul de vârstă în care se stabilește cel mai frecvent diagnosticul este 0-2 ani. În această perioadă, faptul că celulele se află într-un proces rapid de creștere și diferențiere crește riscul de transformare tumorală a celulelor nervoase imature.

Peste 90% dintre cazuri sunt diagnosticate înainte de vârsta de 10 ani. Apariția în adolescență și la vârsta adultă este foarte rară. Cu toate acestea, în cazuri rare, poate fi depistat și în perioada prenatală; la unii sugari, neuroblastomul poate fi observat în cadrul examinărilor ecografice.

Vârsta are un rol determinant asupra evoluției bolii. De exemplu, există un stadiu special (Stadiul 4S), întâlnit la bebelușii sub 1 an, în care tumora poate avea, în anumite cazuri, tendința de a se retrage spontan. În schimb, la copiii mai mari, boala poate avea, de regulă, o evoluție mai agresivă și poate necesita un răspuns terapeutic mai intens.

Care sunt metodele de tratament pentru neuroblastom?

Tratamentul neuroblastomului este planificat în funcție de stadiul bolii, de gradul de răspândire a tumorii, de vârsta copilului, de caracteristicile biologice ale tumorii (precum amplificarea genei MYCN) și de starea generală de sănătate. Din acest motiv, procesul de tratament diferă de la un copil la altul și este condus de o echipă multidisciplinară.

Procesul de monitorizare după tratamentul neuroblastomului

Procesul de monitorizare de după tratamentul neuroblastomului este cel puțin la fel de important ca tratamentul în sine. Deoarece boala poate recidiva sau efectele secundare ale tratamentelor pot provoca, pe termen lung, probleme de sănătate. Procesul de monitorizare are ca scop atât protejarea copilului împotriva bolii, cât și asigurarea unei evoluții sănătoase a procesului de dezvoltare.

Principalele aspecte urmărite în procesul de monitorizare pot fi enumerate astfel:

• Controale clinice periodice: după tratament, copilul este examinat la anumite intervale de către medicul oncolog pediatru. Semnele fizice, creșterea și procesul de dezvoltare sunt urmărite îndeaproape.
• Teste imagistice: prin CT, IRM, ecografie sau PET-CT se verifică dacă boala a reapărut.
• Teste de laborator: analizele de urină și de sânge sunt efectuate periodic pentru evaluarea markerilor tumorali și a funcțiilor organelor.
• Monitorizarea efectelor secundare tardive: deoarece problemele cardiace, renale, hepatice sau auditive legate de chimioterapie și radioterapie pot apărea ani mai târziu, copilul este monitorizat pe termen lung.
• Sprijin psihosocial: sunt asigurate sprijin psihologic pentru copil și familie, programe de reintegrare școlară și mecanisme de sprijin social.
• Regim alimentar și de exerciții fizice: pentru întărirea sistemului imunitar și menținerea stării generale de sănătate, sunt recomandate o alimentație sănătoasă și activitate fizică adecvată vârstei.

Perioada de monitorizare continuă, de obicei, timp de mai mulți ani. În primii 2-3 ani, controalele sunt efectuate la intervale mai frecvente, iar în anii următori aceste intervale se lărgesc. Scopul este atât depistarea precoce a unei eventuale recidive, cât și protejarea sănătății copilului pe termen lung.

Întrebări frecvente

Ce este neuroblastomul?

Neuroblastomul este o tumoră malignă ce își are originea în celulele sistemului nervos și care apare, de regulă, în copilărie, cel mai frecvent la nivelul glandelor suprarenale. Este una dintre cele mai frecvente forme de cancer la copii, alături de leucemie și tumorile cerebrale.

Care sunt simptomele neuroblastomului?

Cele mai frecvente simptome sunt umflătura sau masa la nivelul abdomenului, durerea abdominală, pierderea poftei de mâncare, oboseala, durerile osoase și febra. În stadii avansate poate apărea un aspect de „ochi de raton” în jurul ochilor, din cauza metastazelor.

La ce vârstă apare cel mai frecvent neuroblastomul?

Marea majoritate a cazurilor apar la copiii sub 5 ani, cel mai frecvent între 0 și 2 ani. Peste 90% dintre cazuri sunt diagnosticate înainte de vârsta de 10 ani, iar apariția la adolescenți sau adulți este foarte rară.

Cum se diagnostichează neuroblastomul?

Diagnosticul include un examen fizic, teste imagistice precum ecografia, tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică, biopsie și analize de sânge și urină. Prezența crescută a derivaților de catecolamine (VMA și HVA) în urină este o constatare tipică.

Ce presupune monitorizarea după tratamentul neuroblastomului?

Copilul este monitorizat prin controale clinice periodice, teste imagistice și analize de laborator, pentru depistarea unei eventuale recidive și a efectelor secundare tardive. Monitorizarea continuă, de regulă, timp de mai mulți ani, cu controale mai frecvente în primii 2-3 ani.