Hormonii tiroidieni joacă un rol determinant asupra creșterii și dezvoltării creierului încă din primele zile de viață. Tabloul care apare atunci când, de la naștere, nu se produce suficient hormon poate lăsa efecte permanente dacă diagnosticul nu este stabilit precoce. Boala, cunoscută popular sub numele de cretinism și denumită medical hipotiroidism congenital, este o afecțiune endocrină importantă, care trebuie depistată în special în perioada neonatală. Datorită programelor de screening aplicate în prezent, majoritatea cazurilor pot fi depistate precoce. Tratamentul timpuriu are o importanță critică pentru evoluția sănătoasă a dezvoltării mintale și fizice.

Cunoscut în medicină sub numele de Mucopolizaharidoză tip I (MPS I-H), sindromul Hurler este o boală metabolică ereditară rară, dar cu evoluție extrem de gravă. În această boală, enzima numită alfa-L-iduronidază, care în mod normal descompune și elimină deșeurile din celule, fie nu este produsă deloc, fie este nefuncțională. Ca urmare, glicozaminoglicanii (GAG) nedegradați se acumulează în celule și, în timp, provoacă leziuni permanente la nivelul mai multor organe și sisteme. Fiind o boală cu transmitere genetică, este prezentă încă de la naștere și, în general, își arată simptomele în primii ani de viață. Prin natura sa progresivă, sindromul Hurler afectează negativ atât dezvoltarea fizică, cât și pe cea mentală. Trăsăturile faciale grosiere, statura mică, tulburările scheletice, mărirea organelor, pierderile de vedere și auz, precum și declinul cognitiv se numără printre cele mai evidente manifestări. Acest tablou, care scurtează durata de viață dacă nu este tratat, poate fi ținut sub control, în cazul unui diagnostic precoce, prin metode precum terapia de substituție enzimatică și transplantul de celule stem.

Deficitul de biotinidază, care se numără printre bolile metabolice, este o insuficiență enzimatică ereditară ce poate duce la probleme neurologice grave dacă nu este diagnosticată precoce. Apare atunci când enzima responsabilă de refolosirea biotinei, o vitamină din grupul B, nu funcționează suficient. În perioada de nou-născut, în special, poate să nu dea niciun semn. Totuși, în lunile următoare pot apărea tablouri precum întârzierea în dezvoltare, convulsiile sau manifestările cutanate. Faptul că poate fi tratat prin diagnostic precoce diferențiază deficitul de biotinidază de multe alte boli metabolice. Prin suplimentarea zilnică cu biotină, persoanele pot avea o viață sănătoasă. Întârzierea procesului de diagnostic poate, în schimb, avea consecințe greu de recuperat. Din acest motiv, este important să se cunoască simptomele bolii.

Hormonul de creștere este un hormon important care joacă un rol esențial în dezvoltarea și creșterea organismului. Acest hormon, secretat de glanda pituitară, sprijină creșterea oaselor în copilărie, creșterea masei musculare și dezvoltarea generală a corpului. Din acest motiv, deficitul de hormon de creștere poate afecta aceste procese importante. Deficitul acestui hormon poate duce la scurtarea înălțimii la copii și la scăderea nivelului de energie și a masei musculare la adulți.