Cuprins
Angioedemul ereditar (AEE) este o boală rară, cu transmitere genetică și evoluție în atacuri. Caracteristica sa cea mai evidentă este apariția bruscă a unor umflături dureroase, uneori cu risc vital, la nivelul pielii, sistemului digestiv și căilor respiratorii superioare. Spre deosebire de angioedemul alergic, de obicei nu este însoțit de mâncărime sau roșeață și nu răspunde la medicamentele antialergice clasice.
Angioedemul ereditar (AEE) este o boală genetică rară, cu evoluție în atacuri, cauzată de deficitul sau disfuncția proteinei C1 inhibitor. Provoacă umflături bruște și dureroase ale pielii, tractului digestiv și căilor respiratorii superioare, fără mâncărime sau roșeață, care nu răspund la medicamentele antialergice clasice.
Angioedemul ereditar (AEE) este o boală ce apare în urma deficitului sau a funcționării insuficiente a unei proteine numite inhibitor de C1 (C1-INH), implicată în reglarea sistemului imunitar. Se transmite genetic și este o afecțiune rară. Proteina inhibitor de C1 asigură controlul unor substanțe precum bradikinina, care cresc permeabilitatea vaselor de sânge. Atunci când această proteină este insuficientă, pereții vaselor de sânge devin mai permeabili decât în mod normal, iar lichidul iese din vase și provoacă umflături bruște la nivelul țesuturilor.
Umflăturile care apar în AEE afectează, în cea mai mare parte, pielea, sistemul digestiv și căile respiratorii superioare. Fața, buzele, mâinile, picioarele și zona genitală sunt regiunile afectate frecvent. În cazul afectării intestinale, pot apărea dureri abdominale severe, vărsături și diaree. Cel mai grav tablou clinic este umflarea de la nivelul gâtului și al laringelui. Această situație poate pune viața în pericol, prin obstrucționarea căilor respiratorii. Boala debutează, de regulă, în copilărie sau adolescență și evoluează în atacuri.
Cauza principală a angioedemului ereditar o reprezintă mutațiile genetice. Aceste mutații afectează producția sau funcția proteinei inhibitor de C1. Boala se transmite autozomal dominant; cu alte cuvinte, o genă moștenită de la un singur părinte este suficientă pentru apariția bolii. Totuși, în unele cazuri, poate apărea și fără istoric familial.
Principalele cauze ale angioedemului ereditar sunt următoarele:
Simptomele AEE apar, de obicei, sub formă de atacuri, iar frecvența acestora variază de la o persoană la alta. Umflăturile se dezvoltă în câteva ore și pot dura câteva zile. Mâncărimea și roșeața nu apar, de regulă, iar acest lucru diferențiază boala de reacțiile alergice.
Simptomele pot include:
Diagnosticul de AEE se stabilește prin evaluarea împreună a semnelor clinice și a testelor de laborator. Istoricul familial reprezintă un indiciu important pentru diagnostic. Constatarea unui nivel scăzut de C4 în testele de sânge, precum și evaluarea nivelului și funcției inhibitorului de C1, susțin diagnosticul. Atunci când este necesar, se pot efectua și teste genetice. Diagnosticul precoce și corect permite evitarea tratamentelor inutile.
Angioedemul ereditar este împărțit în tipuri diferite, în funcție de starea proteinei inhibitor de C1. Deși mecanismul bolii este asemănător în fiecare tip, rezultatele de laborator diferă.
Tipurile de angioedem ereditar pot fi enumerate astfel:
Atacurile de AEE pot apărea de multe ori fără o cauză evidentă; totuși, anumiți factori pot declanșa atacurile. Acești factori declanșatori pot varia de la o persoană la alta, iar același factor nu joacă neapărat un rol în fiecare atac.
Situațiile care pot declanșa atacurile de AEE sunt următoarele:
Tratamentul angioedemului ereditar este abordat din două perspective principale: tratamentul atacurilor și prevenirea acestora. Planul de tratament este personalizat în funcție de frecvența și severitatea atacurilor, precum și de condițiile de viață ale pacientului.
Metodele de tratament al AEE sunt următoarele:
Da. În special atacurile care afectează gâtul și limba pot pune viața în pericol, prin obstrucționarea căilor respiratorii. De aceea, intervenția de urgență are o importanță deosebită. Tratamentul precoce poate salva viața.
Nu. AEE nu este o boală alergică. Mecanismul său este complet diferit și, de obicei, nu răspunde la medicamentele antialergice. Această diferențiere este foarte importantă pentru stabilirea tratamentului corect.
AEE este o boală cronică. Eliminarea sa completă nu este posibilă. Totuși, printr-un tratament corect și o monitorizare regulată, atacurile pot fi ținute sub control. Pacienții pot duce o viață normală.
Este important să se evite factorii declanșatori, să existe un control medical regulat și să fie stabilit un plan pentru situații de urgență. De asemenea, se recomandă informarea membrilor familiei cu privire la boală.
Da, în special atacurile care afectează gâtul și limba pot pune viața în pericol prin obstrucționarea căilor respiratorii. Intervenția de urgență are o importanță deosebită, iar tratamentul precoce poate salva viața.
Nu, AEE nu este o boală alergică. Mecanismul său este complet diferit și, de obicei, nu răspunde la medicamentele antialergice — o diferențiere esențială pentru stabilirea tratamentului corect.
AEE este o boală cronică, iar eliminarea sa completă nu este posibilă. Totuși, printr-un tratament corect și o monitorizare regulată, atacurile pot fi ținute sub control, iar pacienții pot duce o viață normală.
Este important să se evite factorii declanșatori, să existe un control medical regulat și să fie stabilit un plan pentru situații de urgență. Se recomandă și informarea membrilor familiei cu privire la boală.
Centrul Medical Anadolu
Comitetul de Publicații
Ați găsit acest conținut util?
Mulțumim pentru feedback!
Dermatologie
20 august 2023
Ar trebui să se facă epilare cu laser în perioada adolescenței?
20 august 2023
Cum Se Pot Trata Petele Maronii de pe Corp?
20 august 2023
Micoza la Picioare: Ce Este, Cauzele, Simptomele și Tratamentul
20 august 2023
Crăpături ale pielii
20 august 2023
Ce Este Eczemă? Ce Cauzează Eczema? Cum Se Tratează Eczema?
20 august 2023
Ce Este Alergia la Soare: Simptome, Cauze, Tratament
20 august 2023
Urticaria: Ce Este, Cauze, Simptome și Tratament
20 august 2023
Ce este epilarea cu laser? Ce ar trebui să știți despre aceasta?
20 august 2023
Ce este Lichen Planus: Simptome, Diagnostic și Tratament
20 august 2023
Modalități de Prevenire a Infecțiilor Fungice
20 august 2023
Cum Se Formează și Cum Se Tratează Erupțiile?
20 august 2023
Rozaceea: Ce Este, Cauzele, Simptomele și Tratamentul
20 august 2023
Dermatita Seboreică: Ce Este, Cauzele, Simptomele și Tratamentul
20 august 2023
Ce Este Psoriazisul? Care Sunt Simptomele și Metodele de Tratament?
20 august 2023
Ciuperca unghiei: Ce este, Simptome, Diagnostic și Tratament
20 august 2023
Scabie: Ce Este, Simptomele, Tratament
20 august 2023
Vitiligo: Tipuri, Simptome, Cauze, Metode de Tratament
20 august 2023
Mâncărimi pe corp: Ce este, diagnostic și tratament
20 august 2023
Zona: Ce este, Cauzele, Simptomele și Tratamentul
20 august 2023
Ce este acneea (coșurile)? Simptome, cauze și tratament pentru acnee
20 august 2023
Ac cu Aur (Radiofrecvență cu Ac)
20 august 2023
Îndepărtarea localizată și tratamentul celulitei
20 august 2023
Botox
20 august 2023
BTL Exilis Elite (Ridicare Facială Satinată)
20 august 2023
BTL Vanquish Me (Estetică Fără Contact)
20 august 2023
Îngrijirea pielii cu Hydrafacial MD Power și Aquapeel
20 august 2023
Ce este Estetica Maternă, Tipurile și Tehnicile de Aplicare
20 august 2023
Filler
20 august 2023
DUAL (HIFU)
20 august 2023
Despre Exilis Elite: Ce Trebuie Să Știți
20 august 2023
Laser Fracțional cu Dioxid de Carbon
20 august 2023
Zona Ochiului (Light Eyes)
20 august 2023
Îngrijirea Facială Hydrafacial
20 august 2023
Machiaj Permanent
20 august 2023
Peeling Chimic
20 august 2023
Epilație cu Laser și Tratamentul Cu Laser al Vaselor Capilare
20 august 2023
Liposucție cu Laser
20 august 2023
Tratamentul Petelor
20 august 2023
Mezolift
20 august 2023
Întinerirea facială cu PRP
20 august 2023
Căderea părului și tratamentele de revitalizare a părului
20 august 2023
Transplantul de păr
20 august 2023
Vaccinul cu ADN de somon
20 august 2023
Transpirația excesivă în timpul verii și tratamentele acesteia
20 august 2023
PRP pentru față
20 septembrie 2023
4 afecțiuni cutanate frecvente la nivelul picioarelor
20 septembrie 2023
Inflamația foliculului de păr
20 septembrie 2023
Lepră
17 octombrie 2023
Anti-Aging | Mezolifting / Mezoterapia Facială
11 decembrie 2023
De ce apar petele de pe piele? Cum se elimină petele de pe piele?
17 ianuarie 2024
Ce este util pentru arsuri? Care sunt gradele arsurilor?
17 ianuarie 2024
Ce ajută în caz de arsuri solare?
17 ianuarie 2024
Ce este bun pentru căderea părului? Cum se tratează căderea părului?
09 februarie 2024
Ce este de făcut pentru rănile de pe limbă? De ce apar rănile de pe limbă?
09 februarie 2024
Ce ajută la ameliorarea calozităților? Cum se tratează calozitățile?
09 februarie 2024
Ce este iritarea de scutec? Cum se tratează și cum se previne?
09 februarie 2024
Ce este herpesul? Cum se tratează herpesul? Ce cauzează herpesul?
03 aprilie 2024
Ce este mezoterapia? La ce este utilă mezoterapia?
17 aprilie 2024
Ce este uleiul de nioli? Care sunt beneficiile uleiului de nioli?
26 octombrie 2024
Cancerul de piele: simptome, diagnostic și tratamente
12 martie 2026
Ce este acidul kojic și la ce este bun?
16 martie 2026
Ce este alopecia areata? Simptome și tratament
23 martie 2026
Ce Este Cheloidul? Simptomele și Tratamentul Cheloidului
24 martie 2026
Ce Este Celulita? Cum Trece Celulita?
24 martie 2026
Ce Sunt Negii? Simptomele și Tratamentul Negilor
25 martie 2026
Ce Este Cicatricea? Tratamentul Cicatricilor
07 aprilie 2026
Ce Este Acneea Chistică? Cauze, Simptome și Tratament
08 aprilie 2026
Ce Este Pemfigusul? Cauze, Simptome și Tratament
13 aprilie 2026
Ce Este Ploșnița de Pat? Cum Trece Mușcătura de Ploșniță?
15 aprilie 2026
De Ce Apare Unghia Încarnată? Tratamentul Unghiei Încarnate
15 aprilie 2026
De Ce Apar Acrocordoanele? Cum Dispar Acrocordoanele?
18 aprilie 2026
Ce Este Sudamina? Cum Trece Sudamina?
19 aprilie 2026
Ce Sunt Păduchii de Cap? Cum Trec Păduchii de Cap?
22 aprilie 2026
Ce este keratina? La ce folosește keratina?
25 aprilie 2026
Ce Este Dermapen? La Ce Este Util Dermapen?
28 aprilie 2026
Care Sunt Simptomele Lipomului Canceros (Liposarcomului)?
29 aprilie 2026
Cum Se Face Îngrijirea Pielii? Care Sunt Beneficiile Îngrijirii Pielii?
02 mai 2026
Ce este purpura?
05 mai 2026
Ce este exozomul? Cum se face tratamentul cu exozomi?
06 mai 2026
Ce este tratamentul pentru vene capilare? Cum se face?
16 mai 2026
Ce Este Izotretinoina? La Ce Este Utilă Izotretinoina?
18 mai 2026
Ce Este Argiria? Simptome și Tratament
19 mai 2026
Ce Este Acidul Salicilic? La Ce Este Util?
20 mai 2026
Ce Este Uleiul de Argan? Beneficiile Uleiului de Argan
20 mai 2026
Ce Este Niacinamida? La Ce Este Utilă?
21 mai 2026
Ce este carcinomul bazocelular (CBC)? Simptome și tratament
04 iunie 2026
Ce Este Infecția cu Ciuperci? Cum Se Tratează Infecția cu Ciuperci?
12 iunie 2026
Ce este erizipelul? Simptome și tratament
14 iunie 2026
Ce Este Pielea de Căpșună? Cum Se Rezolvă Pielea de Căpșună?
16 iunie 2026
Ce Este Panarițiul? De Ce Apare Infecția Unghiei?
30 iunie 2026
Ce este alopecia barbae? Cauze, simptome și tratament
04 iulie 2026
Ce este boala Bowen? Cauze, simptome și tratament
04 iulie 2026
Ce este laserul BBL și la ce folosește?
06 iulie 2026
Ce este eritemul multiform? Cauze, simptome și tratament
08 iulie 2026
Ce Este Tinea Corporis? Cauze, Simptome și Tratament
09 iulie 2026
Ce Este Alergia la Latex? Cauze, Simptome și Tratament
10 iulie 2026
Ce Este Hiperpigmentarea? Cauze, Simptome și Tratament
12 iulie 2026
Ce Este Acidul Glicolic? La Ce Este Bun Acidul Glicolic?
19 iulie 2026
Ce este un antihistaminic? Care sunt medicamentele antihistaminice?
25 iulie 2026
Ce este mâncărimea la talpa piciorului? Simptome și tratament
29 iulie 2026
Ce este acidul citric? Care sunt beneficiile pentru piele?
29 iulie 2026
Ce este boala Temre (Temriye)? Simptome și tratament
07 august 2026
Căderea Părului de pe Picioare: De Ce Cade Părul de pe Picioare?
11 august 2026
Ce Este Sebumul? La Ce Folosește Sebumul?
15 august 2026
Ce este melanina și de ce apare deficitul de melanină?
18 august 2026
De ce apare rana la mamelon? Cum se vindecă?
Citește și acestea
Doctors
