Boala ALS

ALS, acronimul pentru scleroza laterală amiotrofică, este o afecțiune care afectează creierul și măduva spinării, provocând daune celulelor nervoase. Pe măsură ce boala progresează, controlul voluntar al mușchilor se slăbește și continuă să se înrăutățească în timp. Vorbirea, înghițirea și mersul sunt mișcări voluntare ale mușchilor care pot fi afectate de boala ALS. Deși nu există încă un tratament dezvoltat pentru această afecțiune, există diverse abordări terapeutice care pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la prelungirea duratei de viață a persoanelor afectate. În anii 1930, un celebru jucător de baseball, Lou Gehrig, a fost unul dintre persoanele afectate de această boală. Din acest motiv, în unele surse, boala ALS este menționată și sub denumirea de boala Lou Gehrig. Pentru alte informații despre boala ALS, puteți continua să citiți textul.

Ce este boala ALS?

Boala ALS, cunoscută și sub numele de scleroză laterală amiotrofică, este o afecțiune distrugătoare care vizează celulele din structurile sistemului nervos, cum ar fi creierul și măduva spinării. Odată cu apariția acestei boli, controlul mușchilor se pierde treptat. Deși cauza exactă a bolii nu este încă complet înțeleasă, un mic procent dintre pacienți pot avea o componentă ereditară.

Boala ALS se manifestă inițial prin simptome precum spasme musculare, slăbiciune în brațe și picioare, dificultăți de înghițire și probleme de vorbire. Pe parcursul timpului, boala se agravează, afectând capacitatea de mișcare, vorbire, alimentație și respirație a persoanei.

Care sunt simptomele bolii ALS?

Simptomele bolii ALS variază de la o persoană la alta și pot diferi în funcție de tipul de celule nervoase afectate. Boala începe de obicei cu slăbiciune musculară și progresează treptat, devenind mai severă. Alte simptome pot include:

• Dificultăți în mers și în desfășurarea altor activități zilnice
• Căderi frecvente
• Slăbiciune în picioare, tălpi și glezne
• Slăbiciune și stângăcie în mâini
• Dificultăți de vorbire și înghițire
• Slăbiciune cauzată de crampe și spasme musculare
• Episoade de râs, plâns sau căscat necontrolat
• Schimbări cognitive și comportamentale

Boala ALS începe de obicei cu afectarea mâinilor și picioarelor și progresează de la o parte a corpului la alta. Pe măsură ce numărul de celule nervoase moarte crește, slăbiciunea musculară și severitatea simptomelor cresc. Acest lucru poate duce în timp la incapacitatea de a efectua funcții vitale precum masticația, vorbirea, înghițirea și respirația.

În etapele incipiente ale bolii ALS, de obicei nu există plângeri de durere. Chiar și în etapele avansate, durerea nu este un simptom frecvent întâlnit. De asemenea, deoarece mușchii care controlează funcția vezicii urinare sunt rar afectați, incontinența urinară este de obicei rară. Funcțiile senzoriale, cum ar fi gustul, mirosul, atingerea și auzul, sunt de obicei păstrate.

Ce cauzează boala ALS?

Conform datelor Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), se estimează că între 2 și 5 persoane din fiecare 100.000 sunt afectate de această boală. Unele dintre factorii de risc care pot contribui la apariția bolii includ:

• Sex: Boala ALS este detectată într-o măsură ușor mai mare la bărbați decât la femei. Diferența de frecvență a bolii între cele două sexe dispare după vârsta de 70 de ani.
• Vârstă: Simptomele bolii ALS apar de obicei spre sfârșitul anilor 50 sau la începutul anilor 60. Este important de menționat că simptomele pot apărea și în afara acestor grupe de vârstă.
• Rasă: Persoanele cu pielea albă pot avea o probabilitate mai mare de a dezvolta ALS.

Boala ALS este clasificată în general în două subtipuri: sporadică și familială. ALS sporadică este subtipul care apare aleatoriu la orice individ și se estimează că reprezintă aproximativ 90-95% din cazuri. Nu există factori de risc sau cauze specifice bine definite pentru cazurile sporadice.

Aproximativ 5-10% din cazurile de ALS sunt de tip familial. În cazul acestor pacienți, se pot manifesta rareori simptome în perioada tineretului.

Cum se diagnostichează boala ALS?

Diagnosticul bolii ALS implică colectarea informațiilor despre simptomele pacientului, examinarea fizică și utilizarea diferitelor teste. În prezent, nu există un test unic care să confirme sau să excludă boala ALS. Este important să se excludă alte afecțiuni care pot cauza simptome similare. Testele care pot fi utilizate în acest scop includ:

• Evaluarea istoricului medical: Se referă la investigarea altor probleme de sănătate și a medicamentelor utilizate de pacient.
• Examinarea neurologică: În această fază, se evaluează reflexele și puterea musculară a pacientului. Repetarea examinării ajută la monitorizarea stării simptomelor și la observarea progresiei. Funcțiile nervilor senzoriali sunt de obicei păstrate, dar reflexele pot începe să scadă în etapele incipiente ale bolii. Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea musculară devine foarte evidentă.
• Studii de conducție nervoasă: Acest test evaluează nivelul comunicării dintre nervi și mușchi.
• Electromiografie: Evaluarea activității electrice în fibrele musculare.
• Puncție lombară: Se prelevează un eșantion de lichid din canalul spinal pentru a detecta inflamația.
• IRM: Imagistica prin rezonanță magnetică permite vizualizarea detaliată a structurilor nervoase, cum ar fi creierul și măduva spinării.
• Biopsie musculară: Prelevarea unui eșantion de țesut muscular pentru a detecta boli care nu sunt ALS, dar care pot cauza simptome similare. Eșantionul de țesut muscular este trimis la laborator pentru examinare de către specialiști în patologie.
• Teste de laborator: Testele de sânge și urină ajută la detectarea infecțiilor și la evaluarea funcțiilor organelor. Aceste teste pot fi utile și pentru excluderea altor probleme de sănătate.

Care sunt metodele de tratament pentru boala ALS?

În boala ALS, tratamentele nu pot repara daunele nervoase, dar pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii. De asemenea, tratamentele pot sprijini independența și confortul pacientului.

Medicamentele pe bază de riluzol sunt unul dintre tratamentele utilizate pentru ALS. Acest medicament poate crește durata estimată de viață a pacienților cu aproximativ ¼ (6). Este important să se monitorizeze funcțiile hepatice în mod regulat, deoarece riluzolul poate cauza amețeli, probleme hepatice și diverse efecte secundare gastrointestinale. Pe lângă riluzol, medicamentele pe bază de edaravonă pot fi prescrise de către medici pentru pacienții cu ALS. Acest medicament sprijină, în general, realizarea activităților zilnice. Efectele secundare ale edaravonei pot include vânătăi, dureri de cap și dificultăți în mers.

Pe lângă tratamentele medicamentoase, următoarele terapii de suport sunt de asemenea incluse în tratamentul bolii ALS:

• Sprijin în respirație,
• Terapie fizică,
• Terapie de funcționalitate,
• Terapie de vorbire,
• Suport nutrițional adecvat.

Este de asemenea important să se ofere suport psihologic și social pacienților.

Diagnosticul bolii ALS poate fi dificil, fiind adesea confundat cu scleroza multiplă sau boala Parkinson, în special în etapele incipiente. Dacă observați simptomele bolii ALS la dumneavoastră sau în jurul dumneavoastră, este recomandat să solicitați ajutorul unui specialist în cadrul unei instituții de sănătate. Vă dorim zile sănătoase!