Cuprins
Anomaliile congenitale sunt probleme care apar în structura sau aspectul fizic al bebelușului din cauza unor factori precum bolile genetice, deformările din uterul matern sau expunerea la radiații în timpul dezvoltării fătului.
Anomaliile congenitale sunt probleme care apar în structura sau aspectul fizic al bebelușului din cauza unor factori precum bolile genetice, deformările în uterul matern sau expunerea la radiații în timpul dezvoltării fătului. Unele dintre acestea pot fi inofensive, cum ar fi formarea unui al treilea mamelon, în timp ce altele pot dezvolta probleme în țesutul cardiac și pot prezenta un risc vital.
Anomaliile congenitale care apar cu deformări sau disfuncții sunt cunoscute sub numele de malformații. De exemplu, apariția unui al șaselea deget sau a unei fisuri în buza bebelușului la nou-născuți sunt exemple de malformații. Diferențele fizice anormale în organe, cum ar fi inima, sunt denumite defecte, în timp ce deformările fizice congenitale sunt cunoscute sub numele de deformități.
Anomaliile congenitale pot apărea la aproximativ 3-5% dintre nou-născuți. Datorită îmbunătățirilor în metodele de diagnostic, anomaliile pot fi detectate mai devreme.
Hernia diafragmatică
Aceasta apare atunci când organelor din cavitatea abdominală pătrund în cavitatea toracică din cauza unui defect în diafragmă. În cazurile ușoare, viața fără sechele este posibilă după intervenția chirurgicală.
Malformația adenoidală chistică congenitală
Se caracterizează prin prezența chisturilor neobișnuite în plămâni. Diagnosticul se stabilește imediat după naștere și poate fi tratat chirurgical.
Chisturi tiroglozale, chisturi branhiale și sinusuri
Acestea se localizează în partea din față sau laterală a gâtului. Ele pot cauza probleme cosmetice și sunt detectate ca mase mici și ferme la palpare. Ecografia este cel mai frecvent utilizată pentru diagnostic și evaluare. Acestea pot fi îndepărtate chirurgical cu ușurință.
Atrezia esofagiană și fistulele trakeo-esofagiene
Acestea sunt caracterizate printr-o obstrucție sau dezvoltare incompletă a esofagului. Pot apărea în diferite variante și de obicei sunt însoțite de o fistulă între esofag și trahee. Aproape jumătate dintre cazuri sunt asociate cu alte anomalii congenitale. Diagnosticul se face imediat după naștere și tratamentul trebuie să fie realizat fără întârziere.
Anomaliile peretelui anterior abdominal și dezvoltarea anormală a intestinelor primitive sunt cauzate de tulburări în dezvoltarea peretelui abdominal și a intestinelor. Bebelușii se nasc cu intestinul situat în afara cavității abdominale. Aceste anomalii se împart în două tipuri, omfalocel și gastroșiză. De obicei, sunt însoțite de anomalii ale sistemelor multiple. Tratamentul depinde de tipul de anomalie și de starea bebelușului și poate fi chirurgical sau conservator.
Atrezia intestinului subțire și gros
Atrezia intestinului subțire este cea mai frecventă cauză de obstrucție intestinală la nou-născuți. Aceasta apare din cauza tulburărilor vasculare în timpul dezvoltării. Diagnosticul se stabilește după naștere, pe baza tabloului tipic de obstrucție intestinală. Tratamentul constă în intervenție chirurgicală de urgență.
Boala Hirschsprung / Megacolon
Boala Hirschsprung se caracterizează prin absența celulelor nervoase în ultimele porțiuni ale intestinului gros. Se manifestă prin obstrucție parțială sau completă a intestinului. Diagnosticul poate fi pus în perioada nou-născutului sau în orice altă perioadă a vieții. În mod normal, 95% dintre nou-născuți elimină meconiul în primele 24 de ore, iar restul de 5% în următoarele 24 de ore. Dacă meconiul nu este eliminat în 48 de ore sau este eliminat insuficient chiar și cu ajutor, bebelușul trebuie evaluat pentru boala Hirschsprung până la dovedirea contrarie. Diagnosticul se bazează pe examinări radiologice, manometrie rectală și biopsie rectală. Tratamentul este chirurgical.
Malformații ano-rectale
Acestea sunt caracterizate prin absența sau închiderea congenitală a anusului. Sunt un grup de anomalii cu un spectru larg. La un capăt al spectrului se află anomalii minime care necesită intervenție chirurgicală redusă, iar la celălalt capăt, defecte foarte severe și complexe. Reprezintă 1/4 din anomaliile sistemului digestiv care necesită tratament chirurgical în perioada nou-născutului. Raportul băieți/fete este în general favorabil băieților. Tratamentul depinde de forma defectului.
Aceste anomalii apar din cauza problemelor în dezvoltarea sistemului urogenital. Unele dintre ele sunt incompatibile cu viața, în timp ce altele necesită doar monitorizare fără intervenție chirurgicală. Anomaliile structurale ale rinichiului (număr, rotație, migrare, fuziune), anomaliile parenchimului (hipoplazie, displazie, chistice), bolile multicistice și stenoza sau obstrucțiile joncțiunii uretero-pelvica pot fi prezente. Unele dintre acestea pot fi diagnosticate în timpul sarcinii sau în timpul evaluării de rutină prin ultrasonografie. Ele trebuie urmărite foarte atent împreună cu unitatea de nefrologie pediatrică. Tratamentul depinde de tipul și gradul anomaliilor și poate fi conservator sau chirurgical.
Valva uretrală posterioară
Se cunoaște ca obstrucție cauzată de prezența unor membrane în zona de ieșire a vezicii urinare și începutul căii urinare. Este detectată de obicei după naștere, în urma dificultății de urinare sau a infecțiilor frecvente ale căilor urinare. Tratamentul este chirurgical și abordarea se planifică în funcție de vârsta diagnosticului sau de gradul de deteriorare a rinichilor.
Hipospadias
Se referă la o condiție cunoscută popular ca „sunație congenitală parțială” sau „sunație incompletă”. Cele trei caracteristici principale sunt: deschiderea uretrală la un nivel mai jos decât vârful penisului, curba penisului spre înainte într-un anumit grad și absența completă a prepuțului în partea din față, în ciuda prezenței sale în partea superioară a penisului. Acești copii nu trebuie niciodată să fie sunați. Tratamentul este chirurgical, iar perioada ideală pentru intervenție este între 6 și 12 luni.
Extrofia vezicală, Epispadias
Este o anomalie cauzată de imposibilitatea formării structurii de rezervor a vezicii urinare în perioada fetală. Este dificil de detectat înainte de naștere. La băieți, vezica urinară și partea superioară a penisului pot fi de asemenea expuse (Epispadias). Tratamentul este chirurgical și trebuie realizat în primele 72 de ore după naștere, fără întârziere.
Prezența unei incertitudini privind aspectul genital extern al nou-născutului, fie că este de sex feminin sau masculin, trebuie să fie un semnal de alarmă. Aceasta apare din cauza abaterilor sau deficiențelor structurale în diferite etape ale dezvoltării intrauterine a bebelușului. Anomaliile cromozomiale, tulburările sistemului endocrin și disfuncțiile organelor țintă sunt principalele cauze. Este esențial să se obțină un diagnostic corect fără întârziere și să se gestioneze multidisciplinar. Numai astfel se poate realiza un tratament realist și sănătos. Tratamentul constă de obicei în intervenții chirurgicale și suport hormonal.
Centrul Medical Anadolu
Comitetul de Publicații
Ați găsit acest conținut util?
Mulțumim pentru feedback!
Obstetrică și Ginecologie
Obstetrică și Ginecologie
Obstetrică și Ginecologie
Obstetrică și Ginecologie
Obstetrică și Ginecologie
Obstetrică și Ginecologie
Obstetrică și Ginecologie
Obstetrică și Ginecologie
Obstetrică și Ginecologie
Toate domeniile de interes ale secției
20 septembrie 2023
10 întrebări despre menopauză și tratamentele pentru menopauză
03 noiembrie 2023
Amânarea menstruației: cât de corectă este?
21 august 2023
Ce Este Mamografia? Când Se Efectuează?
23 august 2023
Ce Este Neregularitatea Menstruală? Care Este Tratamentul?
23 august 2023
Întârzierea Menstruală: Ce Este, Care Sunt Simptomele, Ce Cauzează?
23 august 2023
Sindromul Premenstrual (PMS) și Tratamentul Său
23 august 2023
Medicamente pentru inducerea menstruației: Ce sunt și la ce sunt bune?
23 august 2023
Ce este secreția? De ce apare?
23 august 2023
Beta HCG: Ce este și care ar trebui să fie valoarea?
23 august 2023
Pillula de a doua zi: Ce este, când și cum se folosește?
23 august 2023
Negi Genitali și Tratamentul Lor
23 august 2023
Vaccinul HPV: Ce este, cui și când poate fi administrat?
23 august 2023
Ce este steriletul? Când și cum se introduce steriletul?
23 august 2023
Ce Este Vaginismul? Cum Se Tratăm Vaginismul?
23 august 2023
Sângerarea de implantare: Ce este, cum, când apare?
23 august 2023
Chistul Ovarian: Ce Este?
20 septembrie 2023
Cum se ameliorează durerea menstruală? De ce apare?
21 septembrie 2023
Perioada Ovulației: Ce Este, Simptomele, Metodele de Calculare
11 octombrie 2023
Ce Este Sarcina Boşă, Simptomele și Tratamentul
11 octombrie 2023
Curățarea Zonei Genitale
11 octombrie 2023
Cum Ar Trebui Să Fie Viața Sexuală În Timpul Sarcinii?
11 octombrie 2023
Ce este virusul herpesului, simptomele, contagiozitatea și tratamentul
09 noiembrie 2023
Chistul de Ciocolată: Cauze și Simptome
12 decembrie 2023
Ce Este Nașterea Prin Epidurala (Nașterea Normală cu Epidurală)?
12 decembrie 2023
Ce Este Cervical Cerclage?
09 februarie 2024
Ce este mâncărimea vaginală și ce o cauzează?
03 aprilie 2024
Ce este menopauza? Care sunt simptomele menopauzei?
17 aprilie 2024
Ce cauzează arsura la stomac în timpul sarcinii? Cum se tratează?
17 aprilie 2024
Ce este estrogenul? Cum se poate crește nivelul de estrogen?
25 octombrie 2024
Ce Este Chistul de Ciocolată
25 octombrie 2024
Ce ar trebui să știe fiecare femeie despre cancerul ovarian
25 octombrie 2024
Endometrioza – una dintre pricipalele cauze ale infertilității
26 octombrie 2024
Tumorile benigne ale sânului
26 octombrie 2024
Buletin “Sănătate” – Num.17, 2018
26 octombrie 2024
Vineri, 8 Mai 2015 - Consultaţii Ginecologie în Bucureşti
10 martie 2026
Ce este nașterea naturală (vaginală) și cum se desfășoară?
20 martie 2026
Ce este avortul spontan? Simptome și cauze
25 martie 2026
Gravide Sănătoase, Bebeluși Fericiți
26 martie 2026
Ce Este Chistul Bartholin? Simptome și Tratament
05 aprilie 2026
De Ce Apare Secreția Vaginală? Cum Trece Secreția Vaginală?
19 aprilie 2026
Un început sănătos al sarcinii la Ataşehir: evenimentul Școala Gravidelor
28 aprilie 2026
Ce Este Menstruația? Care Sunt Simptomele Menstruației?
28 aprilie 2026
Ce Este Sarcina Extrauterină? Care Sunt Simptomele Sarcinii Extrauterine?
29 aprilie 2026
Care Sunt Simptomele Sarcinii și Când Încep?
01 mai 2026
Cum rămâi însărcinată?
02 mai 2026
Ce este îngroșarea peretelui uterin? Simptome și tratament
07 mai 2026
Ce este mastita? Care sunt simptomele mastitei?
13 mai 2026
Ce este sindromul Turner? Simptome și tratament
25 mai 2026
Ce este menopauza? Care sunt simptomele menopauzei?
13 iunie 2026
Ce Este Vulvodinia? Simptome și Tratament
16 iunie 2026
Ce Sunt Durerile de Naștere și Cum Apar?
17 iunie 2026
Ce Este Oxitocina? La Ce Folosește Hormonul Oxitocinei?
17 iunie 2026
Ce Este Clitorisul și De Ce Apare Mâncărimea Clitoridiană?
20 iunie 2026
Ce Este Estradiolul? Estradiol Crescut și Scăzut
26 iunie 2026
Ce Este Estradiolul? Care Ar Trebui Să Fie Valoarea Estradiolului?
29 iunie 2026
Ce Este Sângerarea Vaginală? Cauze, Simptome și Tratament
29 iunie 2026
Ce Este Uscăciunea Vaginală? Cauze, Simptome și Tratament
29 iunie 2026
Ce Este Insuficiența Ovariană? Cauze, Simptome și Tratament
11 iulie 2026
Ce Este Tamponul? Cum se Folosește Tamponul Vaginal?
14 iulie 2026
Importanța laptelui matern și beneficiile alăptării
15 iulie 2026
Ce este sarcina multiplă? Care sunt simptomele sarcinii multiple?
03 august 2026
De Ce Apare Scurgerea Vaginală Galbenă în Sarcină?
03 august 2026
Ce Este Placenta? Când Se Formează Placenta?
04 august 2026
Cum Este o Sarcină Fără Simptome?
04 august 2026
Ce Este Obstetrica? Care Sunt Domeniile de Interes ale Obstetricii?
12 august 2026
Ce este conizația LEEP și cum se realizează?
14 august 2026
Ce este cordonul ombilical și când cade bontul?
15 august 2026
Ce este cistocelul? Simptome și tratament
Citește și acestea
Doctors
