Ce este boala Wilson? Simptome și tratament

Boala Wilson, care se dezvoltă ca urmare a unei tulburări genetice a metabolismului cuprului din organism, este o boală ereditară cauzată de acumularea excesivă de cupru în diverse organe, în special în ficat și creier. Dacă nu este depistată în stadiu incipient, poate duce la insuficiență hepatică, tulburări ale sistemului nervos și probleme psihiatrice. Totuși, în cazul unui diagnostic pus la timp, calitatea vieții pacienților poate fi păstrată în mare măsură printr-un tratament adecvat. În acest articol sunt tratate în detaliu ce este boala Wilson, cum este diagnosticată și cum este gestionat procesul de tratament.

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară, cauzată de o mutație a genei ATP7B, care împiedică eliminarea normală a cuprului din organism. Cuprul se acumulează toxic, în special în ficat, creier, ochi și rinichi, provocând boală hepatică, tremor, tulburări de vorbire și simptome psihiatrice. Diagnosticată și tratată devreme, boala poate fi controlată eficient.

Ce Este Boala Wilson?

Este o tulburare metabolică cu transmitere autozomal recesivă, cauzată de o mutație a genei numite ATP7B. În această boală, ficatul nu procesează normal cuprul preluat din alimentație și nu reușește să îl elimine suficient prin bilă. În timp, cuprul se acumulează în numeroase organe, în special în ficat, creier, ochi și rinichi. Această acumulare are efecte toxice, provocând leziuni celulare, pierderea funcției organelor și simptome sistemice.

Boala Wilson debutează, de obicei, în copilărie sau adolescență. Totuși, poate evolua fără simptome până la vârsta adultă. Primele semne sunt, de obicei, valori crescute ale enzimelor hepatice, oboseală sau modificări psihice. În stadiile avansate, se pot adăuga și semne neurologice, precum tremor, tulburări de vorbire și probleme de mișcare. Deoarece boala evoluează insidios, diagnosticul poate întârzia. De aceea, este extrem de important ca persoanele cu antecedente familiale să fie testate de la o vârstă fragedă.

De Ce Apare Boala Wilson?

Apare ca urmare a unei mutații ereditare a genei numite ATP7B. Această genă este responsabilă de producerea unei proteine speciale, prezente în celulele hepatice, care asigură eliminarea prin bilă a cuprului preluat din alimentație. Din cauza defectului genei ATP7B, ficatul nu poate elimina suficient excesul de cupru din organism. Acest metal începe, în timp, să se acumuleze în ficat. Această acumulare, care provoacă inițial leziuni la nivelul țesutului hepatic, ajunge apoi în sânge și creează efecte toxice și la nivelul creierului, ochilor, rinichilor și altor organe.

Boala Wilson se transmite autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru apariția bolii, pacientul trebuie să moștenească gena defectuoasă de la ambii părinți. Dacă mutația genetică este moștenită de la un singur părinte, persoana devine purtătoare, dar boala nu se dezvoltă. De aceea, testarea genetică a persoanelor cu antecedente familiale de boală Wilson are o importanță deosebită. Deși boala apare de obicei în copilărie sau adolescență, la unele persoane simptomele pot fi observate și la vârsta adultă. Netratată, boala poate duce la o evoluție progresivă și care pune viața în pericol.

Care Sunt Simptomele Bolii Wilson?

Boala poate evolua inițial fără simptome evidente, iar manifestările sunt adesea confundate cu alte afecțiuni. Simptomele devin mai evidente, în special, atunci când sunt afectate ficatul și sistemul nervos. În stadiul incipient pot apărea doar acuze generale, precum o ușoară creștere a enzimelor hepatice sau oboseală, în timp ce în stadiile avansate atrag atenția simptomele neurologice și psihiatrice. Simptomele frecvente ale bolii Wilson pot fi enumerate astfel:

Simptomele legate de ficat sunt următoarele:

• Icter (îngălbenirea albului ochilor și a pielii)
• Mărirea ficatului (hepatomegalie)
• Durere abdominală și acumulare de lichid în abdomen (ascită)
• Semne de hepatită cronică
• Insuficiență hepatică

În cadrul bolii pot apărea următoarele simptome neurologice:

• Tremor al mâinilor
• Rigiditate musculară și încetinirea mișcărilor
• Tulburări de vorbire (dizartrie)
• Dificultăți la mers, pierderea echilibrului
• Rigiditate a expresiei faciale

Pe lângă acestea, pacienții pot avea depresie, tulburări de anxietate, fluctuații ale dispoziției, schimbări de comportament, agresivitate, tulburări de concentrare și scăderea performanței școlare. De asemenea, la nivelul ochiului poate apărea inelul Kayser-Fleischer. Acest inel de culoare verzuie-maronie, care apare în jurul irisului (partea colorată a ochiului) din cauza acumulării de cupru, este depistat în cadrul examinării oftalmologice. Alte manifestări sistemice pot fi următoarele:

• Anemie (anemie hemolitică)
• Slăbiciune musculară
• Afectarea funcției renale

Deoarece simptomele bolii Wilson sunt foarte variate, diagnosticul necesită o evaluare atentă. Inelul Kayser-Fleischer de la nivelul ochiului se numără printre semnele caracteristice ale stadiilor avansate ale bolii și poate fi depistat de medicul oftalmolog printr-un examen special cu lampa cu fantă (slit-lamp).

La Cine Apare Boala Wilson?

Deoarece boala Wilson este o afecțiune metabolică cu transmitere genetică, apare doar la persoanele care poartă o mutație a genei ATP7B. Deoarece această tulburare genetică se transmite autozomal recesiv, boala apare doar atunci când persoana moștenește gena defectuoasă de la ambii părinți. Părinții purtători, de obicei, nu prezintă niciun simptom; de aceea, boala poate apărea la copii chiar și fără antecedente familiale cunoscute.

Deși boala Wilson este rară la nivel mondial, în unele comunități frecvența poate crește din cauza izolării genetice, a căsătoriilor între rude și a ratelor ridicate de purtători. Incidența generală a bolii este de aproximativ 1 la 30.000 de persoane. Totuși, această rată poate fi mai ridicată în populațiile cu transmitere genetică intensă.

Boala manifestă, de obicei, simptome între 5 și 35 de ani, dar acestea pot debuta și în copilărie sau pot fi depistate și după vârsta de 40 de ani. Deși intervalul de vârstă este larg, în majoritatea cazurilor primele semne apar în adolescență sau la începutul vârstei adulte. În copilărie predomină, de obicei, simptomele legate de ficat, în timp ce, după adolescență și la vârsta adultă, pot fi mai evidente simptomele neurologice și psihiatrice.

Boala Wilson apare în proporții egale la ambele sexe. Totuși, evoluția bolii poate varia de la o persoană la alta. Chiar și la persoanele cu aceeași mutație genetică, pot fi afectate sisteme diferite de organe, iar simptomele pot varia. Acest lucru reprezintă un factor important care îngreunează procesul de diagnostic. În special la tinerii care se prezintă cu boală hepatică sau tulburări psihice, boala Wilson trebuie luată neapărat în considerare și nu trebuie neglijată fără a fi exclusă.

De asemenea, atunci când un membru al familiei este diagnosticat, toți frații și rudele de gradul întâi trebuie să fie supuși testelor de screening. Deoarece, la persoanele diagnosticate din timp, se poate interveni printr-un tratament preventiv, înainte ca boala să dea simptome sau să provoace leziuni ale organelor.

Cum Se Diagnostichează Boala Wilson?

Diagnosticul bolii Wilson poate fi complex, deoarece simptomele bolii sunt foarte variate și pot fi ușor confundate cu alte afecțiuni. De aceea, diagnosticul se stabilește, de obicei, prin evaluarea combinată a istoricului clinic, a semnelor de la examenul fizic, a testelor de laborator, a metodelor imagistice și a analizelor genetice.

În prima etapă, în funcție de vârsta pacientului, antecedentele familiale și simptome, medicul solicită anumite teste de bază, luând în considerare posibilitatea bolii Wilson. Această boală trebuie luată neapărat în considerare, în special în cazul unei creșteri inexplicabile a enzimelor hepatice la o vârstă tânără, al simptomelor neurologice, al tulburărilor psihiatrice sau al prezenței anemiei hemolitice. Principalele metode utilizate pentru diagnosticarea bolii Wilson sunt următoarele:

• Nivelul ceruloplasminei (analiză de sânge): Este de obicei scăzut în boala Wilson. Ceruloplasmina este principala proteină responsabilă de transportul cuprului în sânge. O valoare sub normal susține diagnosticul, dar poate fi scăzută și la unele persoane sănătoase; de aceea, nu stabilește singură diagnosticul.
• Eliminarea de cupru în urina din 24 de ore: Este unul dintre cele mai importante teste pentru diagnostic. În boala Wilson, cantitatea de cupru eliminată prin urină este ridicată. Depistarea a peste 100 mcg/zi de cupru în urina din 24 de ore susține diagnosticul.
• Biopsia hepatică: Se efectuează atunci când este necesar un diagnostic de certitudine. Se măsoară cantitatea de cupru acumulată în țesutul hepatic. Valorile ridicate confirmă diagnosticul. Biopsia ajută, de asemenea, la stabilirea gradului de afectare a ficatului.
• Inelul Kayser-Fleischer (examen oftalmologic): Inelul maro-verzui, apărut din cauza acumulării de cupru la nivelul irisului, este depistat printr-un examen cu lampa cu fantă. Este prezent la majoritatea pacienților cu simptome neurologice și are o valoare mare în diagnostic.
• Testul genetic (analiza mutației ATP7B): Este utilizat pentru confirmarea diagnosticului și pentru testarea familiei. Prezența mutației genetice aduce o contribuție importantă la diagnostic, în special în cazurile incerte.
• Imagistica prin Rezonanță Magnetică (RMN cerebral): La pacienții cu simptome neurologice, evidențiază leziunile cerebrale cauzate de acumularea de cupru (în special leziunile ganglionilor bazali).
• Hemoleucograma completă și testele funcției hepatice: Semne precum anemia hemolitică, numărul scăzut de trombocite și enzimele hepatice crescute însoțesc frecvent boala și ajută la diagnostic.

Inițierea rapidă a tratamentului după stabilirea diagnosticului poate preveni progresia bolii. Totodată, testarea rudelor de gradul întâi are o importanță vitală pentru diagnosticul precoce și tratamentul preventiv. Diagnosticul timpuriu reprezintă etapa cea mai critică pentru oprirea leziunilor de organ în boala Wilson.

Întrebări frecvente

Ce este boala Wilson?

Boala Wilson este o tulburare metabolică genetică rară, cauzată de o mutație a genei ATP7B, în care ficatul nu poate elimina corect cuprul, ceea ce duce la acumularea toxică a acestuia în ficat, creier, ochi și rinichi.

Ce cauzează boala Wilson?

Este cauzată de o mutație ereditară a genei ATP7B, transmisă autozomal recesiv — boala apare doar atunci când persoana moștenește gena defectuoasă de la ambii părinți.

Care sunt principalele simptome ale bolii Wilson?

Simptomele includ semne hepatice (icter, mărirea ficatului, insuficiență hepatică), simptome neurologice (tremor, tulburări de vorbire, dificultăți de mers), tulburări psihiatrice (depresie, anxietate) și inelul Kayser-Fleischer la nivelul ochilor.

La cine apare boala Wilson?

Apare doar la persoanele care moștenesc gena defectuoasă ATP7B de la ambii părinți; incidența globală este de aproximativ 1 la 30.000 de persoane, iar simptomele apar de obicei între 5 și 35 de ani.

Cum se diagnostichează boala Wilson?

Diagnosticul combină istoricul clinic, nivelul ceruloplasminei din sânge, eliminarea de cupru în urina din 24 de ore, biopsia hepatică, examenul pentru inelul Kayser-Fleischer, testul genetic ATP7B și, dacă e nevoie, RMN cerebral.