Ce este sindromul Gilbert? Simptome și tratament

Ficatul este unul dintre cele mai importante organe de detoxifiere ale organismului. Are rolul de a curăța sângele și de a elimina din organism substanțele reziduale. Totuși, la unele persoane, diferențele genetice congenitale pot împiedica ficatul să își îndeplinească pe deplin această funcție. Sindromul Gilbert este una dintre aceste situații. Acest sindrom, care apare atunci când ficatul metabolizează mai lent decât normal pigmentul galben numit bilirubină, are de obicei o evoluție ușoară, dar poate provoca, în anumite perioade, simptome precum îngălbenirea pielii și a ochilor, stare de slăbiciune sau oboseală. Această situație genetică, întâlnită la un anumit procent din populație, nu pune de obicei viața în pericol și nu provoacă complicații grave.

Sindromul Gilbert este o afecțiune genetică benignă în care ficatul descompune mai lent bilirubina, un pigment rezultat din degradarea globulelor roșii. Provoacă episoade ușoare de icter, oboseală și greață, declanșate de post prelungit, infecții, stres sau efort intens. Nu evoluează spre boală hepatică gravă și nu necesită, de regulă, tratament.

Ce este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este o boală ereditară și genetică, ce apare atunci când ficatul descompune mai lent decât normal pigmentul galben numit bilirubină și îl eliberează în sânge. Bilirubina este un produs secundar rezultat din degradarea globulelor roșii. În mod normal, este procesată de ficat și eliminată din organism prin bilă. Însă în sindromul Gilbert, activitatea enzimei numite UGT1A1 este redusă. Din cauza acestui deficit enzimatic, eliminarea bilirubinei din ficat este încetinită. Ca urmare, nivelurile de bilirubină liberă din sânge cresc.

De cele mai multe ori, această situație este observată printr-un icter ușor și nu duce la o altă boală hepatică gravă. Sindromul Gilbert este considerat, în general, benign, nu evoluează spre insuficiență hepatică cronică și nu scurtează durata de viață. Cu toate acestea, în funcție de stilul de viață al pacientului, de regimul alimentar și de nivelul de stres, pot apărea din când în când episoade de simptome. Diagnosticul este mai frecvent, în special, la bărbații tineri, iar boala este descoperită de obicei întâmplător, în cadrul unor analize de sânge de rutină.

Care sunt simptomele sindromului Gilbert?

Sindromul Gilbert nu produce, la majoritatea persoanelor, un tablou clinic evident. Unii pacienți nici măcar nu conștientizează, de-a lungul vieții, că suferă de această boală. Totuși, atunci când anumiți factori declanșatori cresc nivelul de bilirubină, pot apărea simptome temporare. Aceste simptome apar de obicei în perioadele în care crește solicitarea ficatului sau sistemul imunitar al persoanei este suprasolicitat.

Icterul este cel mai cunoscut și mai frecvent simptom al sindromului Gilbert. Icterul se manifestă printr-o schimbare de culoare gălbuie a pielii și a albului ochilor. Această situație durează de obicei puțin timp și dispare atunci când nivelurile de bilirubină revin la normal. Pe lângă aceasta, pot apărea stare de slăbiciune, greață ușoară, lipsă de apetit și senzație de disconfort abdominal. La unii pacienți, tulburările de somn, durerile de cap sau dificultățile de concentrare pot însoți, de asemenea, perioadele de episoade. Simptomele sindromului Gilbert pot fi enumerate astfel:

• Schimbare de culoare gălbuie a pielii și a albului ochilor (icter)
• Senzație de oboseală continuă sau periodică
• Greață ușoară și probleme digestive
• Lipsă de apetit și tendință de scădere în greutate
• Senzație de presiune sau plenitudine la nivelul abdomenului
• Dificultăți de concentrare și tendință spre somnolență

De ce apar episoadele asociate sindromului Gilbert?

Episoadele sunt declanșate, de obicei, de factori externi sau interni care cresc nivelul de bilirubină. La persoanele cu această boală, nivelul de bilirubină din sânge este, în mod normal, deja ușor crescut. Totuși, anumite situații duc la creșterea semnificativă a acestor niveluri. De exemplu, postul prelungit reduce și mai mult capacitatea ficatului de a procesa bilirubina. În mod similar, în timpul unei infecții, sistemul imunitar devine activ, iar solicitarea ficatului crește, ceea ce îngreunează procesarea bilirubinei.

De asemenea, stresul, exercițiul fizic intens, tulburările de somn și hidratarea insuficientă sunt cauze frecvente ale episoadelor de sindrom Gilbert. În perioadele episoadelor, persoana resimte simptome precum îngălbenirea pielii și a ochilor, stare de slăbiciune și greață. Această situație se ameliorează de obicei de la sine în câteva zile și nu lasă leziuni permanente.

• Post prelungit, mese neregulate sau diete cu calorii reduse
• Infecții ale căilor respiratorii superioare și afecțiuni asemănătoare gripei
• Stres excesiv și un stil de viață alert
• Insomnie prelungită sau perturbarea ritmului de somn
• Exercițiu fizic intens și oboseală fizică excesivă
• Aport insuficient de lichide și deshidratare

La cine apare sindromul Gilbert?

Fiind o afecțiune de origine genetică, apare prin transmiterea genei mutante de la mamă sau de la tată. Se transmite autozomal recesiv, adică pentru ca persoana să dezvolte boala, gena respectivă trebuie moștenită de la ambii părinți. Totuși, chiar și gena moștenită de la un singur părinte poate influența nivelul de bilirubină din sânge.

De cele mai multe ori, boala începe să dea simptome în adolescență sau la vârsta adultă tânără, deoarece la aceste vârste nivelurile hormonale influențează și funcțiile hepatice. Este demn de remarcat faptul că este mai frecventă la bărbați decât la femei. Motivul este că hormonul testosteron influențează metabolismul hepatic. S-a raportat că sindromul Gilbert este întâlnit la nivel mondial la aproximativ 5% până la 10% din populație, în funcție de regiune.

Ce complicații apar în sindromul Gilbert?

Deși sindromul Gilbert are, în general, o evoluție benignă, în anumite situații poate provoca complicații care afectează calitatea vieții pacientului. Aceste complicații nu apar direct sub forma unor boli grave, precum insuficiența hepatică, dar pot provoca disconfort în viața de zi cu zi a persoanei, din cauza creșterii bilirubinei. De exemplu, în perioadele de icter pot apărea efecte sociale și psihologice.

De asemenea, la pacienții cu sindrom Gilbert, eliminarea unor medicamente din organism poate deveni mai dificilă. Aceasta se datorează faptului că metabolismul hepatic al medicamentelor este parțial afectat, ceea ce poate duce la resimțirea mai puternică a efectelor secundare ale medicamentelor. Deși rar, pot apărea și tulburări gastro-intestinale, stare intensă de slăbiciune și o slăbire temporară a sistemului imunitar.

• Episoade frecvente de icter, cu impact psihologic asupra persoanei
• Metabolizarea mai lentă a unor medicamente de către ficat
• Resimțirea mai intensă a efectelor secundare ale medicamentelor
• Episoade de slăbiciune și epuizare, care afectează viața de zi cu zi
• Infecții mai îndelungate, din cauza slăbirii sistemului imunitar
• Stres și anxietate în viața socială, din cauza îngrijorărilor legate de aspectul fizic

Cum se diagnostichează sindromul Gilbert?

De cele mai multe ori, boala este descoperită întâmplător, atunci când analizele de sânge de rutină arată un nivel de bilirubină peste normal. De obicei, nivelul de bilirubină indirectă din sânge este crescut, dar enzimele hepatice și celelalte valori sanguine sunt normale. Acesta este un semn important, care îi determină pe medici să se gândească la sindromul Gilbert. Deși pentru un diagnostic cert se poate efectua un test genetic, de obicei nu este necesar. Deoarece evoluția bolii este ușoară și nu pune viața în pericol.

În procesul de diagnostic, medicul ascultă istoricul pacientului, întreabă dacă există o situație similară în familie și efectuează un examen fizic. Observarea icterului la nivelul albului ochilor sau al pielii, combinată cu valori ridicate ale bilirubinei, întărește diagnosticul. De asemenea, prin ecografie și teste ale funcției hepatice sunt excluse alte boli hepatice grave.

Există tratament pentru sindromul Gilbert?

Deoarece sindromul Gilbert este o afecțiune ereditară și genetică, nu există o metodă de tratament care să îl elimine complet. Totuși, această boală are, de obicei, o evoluție suficient de ușoară încât să nu necesite tratament. Majoritatea pacienților își pot continua viața, pe tot parcursul ei, fără a lua vreun medicament.

Icterul și starea de slăbiciune, observate în perioadele de episod, se ameliorează de la sine, iar în acest interval sunt suficiente odihna, alimentația echilibrată și consumul abundent de lichide. De obicei, medicii nu aplică un plan de tratament special; ei doar oferă pacienților recomandări legate de stilul de viață. În situații foarte rare, dacă apare un alt factor care crește bilirubina sau apar probleme la nivelul metabolismului medicamentelor, se pot avea în vedere tratamente de susținere, sub supravegherea medicului. Cu toate acestea, deoarece sindromul Gilbert nu evoluează spre boli hepatice cronice, nu scurtează durata de viață și nu provoacă complicații grave.

Care sunt factorii de risc ai sindromului Gilbert?

Sindromul Gilbert are cauze direct genetice. Totuși, în apariția simptomelor pot juca un rol și anumiți factori de mediu și de stil de viață. Acești factori determină creșterea nivelului de bilirubină și duc la apariția mai frecventă a episoadelor. Sexul masculin, istoricul familial de sindrom Gilbert și modificările hormonale de după adolescență sunt cei mai importanți factori de risc. De asemenea, printre factorii de risc se numără postul frecvent, un program de somn insuficient, condițiile de viață stresante și exercițiul fizic intens.

La ce duce sindromul Gilbert?

De obicei, nu duce la o boală gravă. Totuși, icterul care apare din când în când poate provoca pacientului îngrijorări legate de aspectul fizic și un sentiment de disconfort social. De asemenea, funcționarea diferită a metabolismului medicamentelor impune prudență în cadrul anumitor tratamente. De exemplu, unele medicamente utilizate în tratamentul cancerului sunt eliminate mai lent la persoanele cu sindrom Gilbert. Efectele secundare pot fi resimțite, de asemenea, mai puternic. La pacienții care trăiesc perioade lungi de post sau sub stres intens pot apărea plângeri constante de slăbiciune și oboseală. Din punct de vedere psihologic, perioadele de episod pot crește, de asemenea, anxietatea. Cu toate acestea, sindromul Gilbert nu evoluează spre boli hepatice cronice sau ciroză și rămâne cu o evoluție ușoară pe tot parcursul vieții.

Cum trebuie să se alimenteze persoanele cu sindrom Gilbert?

În sindromul Gilbert, cel mai important aspect este să nu se crească solicitarea ficatului și să se evite situațiile care ar putea ridica nivelul de bilirubină. Pentru aceasta, pacienții trebuie să aibă o alimentație regulată și echilibrată. Postul prelungit, dietele cu calorii reduse sau săritul peste mese pot declanșa episoadele. Din acest motiv, se recomandă ca mesele să fie planificate regulat și să asigure suficientă energie. În loc de alimente foarte grase, procesate și semipreparate, trebuie preferate legumele și fructele proaspete, cerealele integrale și sursele de proteine slabe. De asemenea, este foarte important să se consume multă apă și să nu se lase organismul deshidratat. Consumul de cofeină trebuie să fie moderat, iar obiceiurile care generează stres excesiv trebuie evitate. În general, modelul alimentar de tip mediteranean este considerat foarte potrivit pentru persoanele cu sindrom Gilbert.

Întrebări frecvente

Ce este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este o afecțiune genetică benignă în care ficatul descompune mai lent bilirubina, un pigment rezultat din degradarea globulelor roșii, ceea ce duce la creșterea nivelului acesteia în sânge. De obicei nu provoacă boli hepatice grave și nu scurtează durata de viață.

Care sunt simptomele sindromului Gilbert?

Cel mai frecvent simptom este icterul — îngălbenirea pielii și a albului ochilor. Pot apărea, de asemenea, oboseală, greață ușoară, lipsă de apetit și disconfort abdominal, mai ales în perioadele de episod.

Ce declanșează episoadele de sindrom Gilbert?

Episoadele sunt declanșate de factori care cresc nivelul de bilirubină, precum postul prelungit, infecțiile, stresul, exercițiul fizic intens, somnul insuficient sau deshidratarea. Simptomele dispar de obicei de la sine în câteva zile.

Cum se diagnostichează sindromul Gilbert?

Este descoperit adesea întâmplător, la analizele de sânge de rutină, prin creșterea bilirubinei indirecte, în timp ce restul valorilor hepatice sunt normale. Un test genetic poate confirma diagnosticul, dar de obicei nu este necesar.

Cum ar trebui să se alimenteze o persoană cu sindrom Gilbert?

Este important să se evite postul prelungit, mesele sărite și dietele cu calorii foarte reduse. Se recomandă mese regulate, alimente proaspete, cereale integrale, proteine slabe și un aport suficient de lichide — un model alimentar de tip mediteranean este considerat potrivit.