Ce este prolapsul cerebelos, ce se face pentru diagnostic și tratament?

Deși nu știm exact de ce poate apărea la orice vârstă, s-au făcut progrese semnificative în tratamentul său.

Deși nu cunoaștem exact motivul pentru care poate apărea la orice vârstă, tratamentele au avansat considerabil. Prolapsul cerebelos, care se manifestă prin simptome precum dureri de cap persistente, dificultăți la înghițire sau amețeli, și care este congenital, poate fi rezolvat cu ajutorul tehnicilor chirurgicale moderne. Prof. Dr. Selçuk Göçmen, specialist în Neurochirurgie la Anadolu Health Center, afirmă: „Prolapsul cerebelos este o problemă serioasă care afectează pacienții și familiile lor. După diagnostic, pacienții trebuie să înțeleagă boala lor, să se educe și să colaboreze cu medicii lor în gestionarea serviciilor de sănătate.” Prof. Dr. Selçuk Göçmen a oferit informații importante despre acest subiect.

Ce este prolapsul cerebelos, ce se face pentru diagnostic și tratament?

Deși nu știm exact de ce poate apărea la orice vârstă, s-au făcut progrese semnificative în tratamentul său.

Prolapsul cerebelos (boala Arnold-Chiari) este o afecțiune în care structurile numite tonsile cerebeloase avansează către zona de întâlnire a bulbului rahidian cu măduva spinării, comprimând nervii care trec prin acea zonă. De aceea, anatomia și forma tonsilelor sunt importante în diagnosticarea prolapsului cerebelos. Cercetările arată că prolapsul cerebelos apare la aproximativ 1-3% din populație și este, în primul rând, o problemă congenitală. Adică, este o anomalie de dezvoltare care apare în uter. Factorii genetici (cum ar fi dimensiunea mică a foselor cerebeloase), anumite sindroame (de exemplu, sindromul Klippel-Feil), anomalii osoase, tumori sau chisturi cerebrale, deficiența de acid folic în timpul sarcinii, expunerea la medicamente sau agenți chimici sunt câteva dintre cauzele posibile ale prolapsului cerebelos. Această problemă poate apărea și la copii, dar se întâlnește mai frecvent între 20 și 30 de ani și este mai comună la femei. Motivul pentru care poate apărea la orice vârstă rămâne neclar.

Prolapsul cerebelos poate cauza simptome legate de comprimarea măduvei spinării și poate duce la blocaje în circulația lichidului cerebrospinal (LCR) în canalul spinal, ceea ce duce la creșterea presiunii. De exemplu, creșterea presiunii LCR în creier poate duce la „hidrocefalie”, iar creșterea presiunii în canalul spinal poate duce la „siringomielie”. Aceste două afecțiuni pot apărea împreună cu alte boli sau pot apărea separat.

Sindromul Ehler-Danlos (care se manifestă prin piele extrem de elastică și probleme cu țesutul conjunctiv) este considerat un subgrup al prolapsului cerebelos. Aproximativ 10% dintre pacienții adulți cu prolaps cerebelos au „pseudotumor cerebri”. Simptomele includ dureri de cap cauzate de presiunea oculară, greață/vărsături, amețeli, vedere încețoșată și dureri la nivelul gâtului, umerilor sau spatelui.

Cum se diagnostichează prolapsul cerebelos?

Cum se tratează prolapsul cerebelos?

Datorită dificultății în diagnosticare, tratamentul chirurgical se efectuează în aproximativ jumătate dintre pacienții simptomatici și diagnosticați. Fiecare caz trebuie evaluat individual, iar experiența chirurgicală joacă un rol crucial. Pacienții cu simptome ușoare ar trebui să fie urmăriți conform principiului „Așteaptă și vezi”. Aceste cazuri sunt de obicei diagnosticate accidental în RMN efectuat din alte motive (de exemplu, traume craniene). Pentru unii pacienți care ezită să se supună intervențiilor chirurgicale, se pot aplica tratamente medicamentoase. În astfel de cazuri, stilul de viață al pacientului este ajustat și sunt prescrise medicamente pentru durere. Pacienții cu dureri de cap pot necesita urmărire pe termen lung și tratamente medicamentoase pentru a decide asupra intervenției chirurgicale. Dacă pacientul nu beneficiază de „Așteaptă și vezi” și dorește să îmbunătățească calitatea vieții, opțiunea primară va fi intervenția chirurgicală.

După o intervenție chirurgicală de aproximativ 2-4 ore, pacienții sunt rareori monitorizați în unitatea de terapie intensivă pentru o noapte și, în general, sunt externați după 3-4 zile de spitalizare. Îmbinarea suturilor durează între 7 și 10 zile, iar revenirea la viața de zi cu zi poate dura între 3 săptămâni și 3 luni. La pacienții cu afecțiuni grave sau complicații post-chirurgicale, recuperarea completă poate dura mai mult timp sau anumite probleme pot rămâne ca sechele.

Cine sunt operați și ce metode chirurgicale sunt utilizate?

Tratamentul chirurgical se aplică pacienților la care se detectează probleme, cum ar fi siringomielia și hidrocefalia (acumularea de lichid în creier), în cazurile în care comprimarea este agravată și starea se înrăutățește. La pacienții cu siringomielie, se realizează de obicei lărgirea fosei cerebeloase prin tăierea acesteia (decompresie) și eliberarea țesuturilor de legătură care provoacă presiune, prin îndepărtarea posterioră a osului atlas. Uneori, chirurgii pot folosi tehnica de patching prin deschiderea meningelui, dar aceasta este o metodă controversată la nivel mondial. Dacă este necesar, în cazurile adecvate, se poate micșora țesutul care cauzează comprimarea prin ardere. În cazurile severe de prolaps cerebelos, există și metode de tratament chirurgical, cum ar fi microchirurgia sau „shuntul ventriculoperitoneal”.

De asemenea, este important de menționat că, după decompresie, pacienții cu instabilitate cervicală (o problemă neurologică) pot fi supuși unor intervenții chirurgicale de fixare. În aceste cazuri, curburile coloanei vertebrale sunt monitorizate, iar dacă este necesar, se poate efectua intervenția chirurgicală; în cazul în care există presiune semnificativă din față, decompresia chirurgicală poate fi efectuată printr-o abordare orală.

Extensiile cauzate de acumularea de lichid cerebrospinal (LCR) în canalul spinal pot fi monitorizate după intervenția chirurgicală de decompresie. Relaxarea prolapsului cerebelos și restabilirea circulației LCR duc la îmbunătățirea acestor extensii chistice în termen de 1-2 ani. După operație, pacienții se întorc la viața de zi cu zi, iar simptomele se reduc în aproape toate cazurile. Complicațiile posibile ale intervenției chirurgicale includ meningita cauzată de scurgerea de LCR, pseudomeningocele, sângerări sau dureri în zona operației, și probleme de paralizie cauzate de leziuni ale măduvei spinării. În cazul operațiilor de decompresie efectuate fără deschiderea meningelui (dura), riscul de complicații este destul de scăzut (1-3%).

Informații scurte

• Prolapsul cerebelos este o boală gravă care afectează pacienții și familiile lor.
• Poate cauza multe simptome.
• Tratamentul real pentru pacienții simptomatici și adecvați este chirurgical. Scopul este de a restabili circulația lichidului cerebrospinal (LCR).
• Hidrocefalia, siringomielia, pseudotumorul cerebri și sindromul Ehler-Danlos pot însoți frecvent această problemă.
• După operație, simptomele se îmbunătățesc în aproximativ 80% din cazuri, în special la pacienții care nu sunt foarte grav afectați.
• Rezultatele chirurgicale sunt mai bune la copii decât la adulți.
• În special, durerea cronică poate cauza probleme permanente la unii pacienți.
• Sunt foarte puțini pacienți care necesită mai multe intervenții chirurgicale.
• Aspectele necunoscute ale bolii continuă să se clarifice pe măsură ce cercetările avansează.
• Pacienții cu prolaps cerebelos ar trebui să înțeleagă boala, să se educe și să colaboreze cu medicii în gestionarea serviciilor de sănătate.

Ce tipuri există?

• Tip 1: Cel mai frecvent tip ușor. Poate fi însoțit de siringomielie. Se observă de obicei la 20 de ani sau mai târziu, conform simptomelor clinice.
• Tip 2: Apare la naștere împreună cu spina bifida. Are o hernie în zona gâtului. Hidrocefalia este frecventă.
• Tip 3: Rar întâlnit. Cerebelul și țesutul cerebral se extind din cavitatea situată în partea din spate a capului.
• Tip 4: Extrem de rar și de obicei mortal.
• Au fost adăugate încă două tipuri.
• În ultimele informații actualizate, au fost descrise două tipuri noi: Tipul 0 și Tipul 1.5. Acestea sunt de asemenea forme ușoare.

Simptomele prolapsului cerebelos

Simptomele pot varia în funcție de gradul de compresie și de grupa de vârstă:

• De obicei, durerea de cap care începe din zona cefei (poate fi cauzată și de hidrocefalie). Durerea poate deveni mai intensă în situații care cresc presiunea intracraniană (cum ar fi efortul, strănutul, tusea, exercițiile fizice). Uneori, durerea poate fi însoțită de greață și vărsături.
• Amețeli, pierderea echilibrului (din cauza afectării cerebelului), tulburări de mers.
• Probleme de vedere (mișcări involuntare ale ochilor numite nistagmus), probleme de auz (țiuit în urechi, pierderea auzului), dificultăți de înghițire, probleme de vorbire și respirație, apnee în somn, care sunt simptome asociate cu afectarea trunchiului cerebral.
• Durere în zona gâtului și umerilor, senzație de șoc electric.
• Din cauza siringomieliei, poate apărea slăbiciune în brațe și picioare, amorțeală, pierderea sensibilității la cald și rece, precum și la durere, slăbirea controlului vezicii urinare și al intestinelor.
• Rareori, la unii adulți pot apărea probleme psihiatrice, cum ar fi tendințe de auto-vătămare sau suicid.
• La sugari, simptomele includ tensiune la nivelul fontanelelor (moalele capului), vărsături, dificultăți de înghițire, întârzieri în dezvoltare, neliniște frecventă și plâns slab, convulsii epileptice și probleme de vedere.