Ce este fenilcetonuria (boala PKU)? Simptome și tratament

Fenilcetonuria (PKU) este o boală congenitală, transmisă genetic, care afectează metabolismul — rară, dar importantă. Apare din cauza deficitului sau absenței enzimei care procesează un aminoacid numit fenilalanină. Această situație duce la acumularea fenilalaninei în sânge și în țesuturi, afectând în special dezvoltarea creierului.

Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică rară, transmisă ereditar, cauzată de lipsa enzimei care descompune fenilalanina, un aminoacid din alimentele proteice. Acumularea fenilalaninei în sânge afectează dezvoltarea creierului. Netratată, provoacă retard mintal și tulburări neurologice; depistată precoce prin testul de screening neonatal și tratată printr-o dietă strictă, permite o viață aproape normală.

Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este o tulburare de metabolism care apare atunci când enzima numită fenilalanin hidroxilază funcționează insuficient, iar fenilalanina nu poate fi descompusă. Fenilalanina este un aminoacid prezent în toate alimentele care conțin proteine și este, în mod normal, necesară organismului. Însă, atunci când acest aminoacid nu poate fi descompus, trece în sânge și duce la acumularea unor substanțe toxice în creier. Deoarece afectează direct celulele cerebrale, la copiii netratați de la o vârstă mică poate provoca tulburări permanente de dezvoltare mintală. Fiind o boală cu transmitere autozomal recesivă, dacă ambii părinți sunt purtători, probabilitatea ca boala să apară la copil este ridicată. PKU este o boală care poate fi ținută sub control doar prin dietă și care necesită monitorizare pe tot parcursul vieții. Scopul principal al tratamentului este menținerea nivelului de fenilalanină în limite sigure.

La cine apare fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este o boală cu transmitere genetică. Se transmite copilului de la părinți purtători. Dacă ambii părinți sunt purtători, la fiecare sarcină probabilitatea ca bebelușul să se nască cu PKU este de 25%. Boala debutează odată cu nașterea. Nu este o boală dobândită. În comunitățile în care căsătoriile între rude sunt frecvente, transmiterea genei se produce mai ușor, astfel încât incidența poate crește. PKU poate apărea nu doar la bebeluși, ci și la vârsta adultă, însă diagnosticul se pune, de regulă, în perioada neonatală. În mod rar, din cauza unor mutații genetice diferite care afectează metabolismul fenilalaninei, formele ușoare, cu debut tardiv, pot fi observate abia la vârsta adultă.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei?

Netratată, poate avea consecințe grave, precum retard mintal, probleme neurologice, tulburări de comportament și întârzieri de dezvoltare. Însă, prin diagnostic precoce și tratament corect, pacienții pot avea o viață apropiată de cea a persoanelor sănătoase. În Turcia, în cadrul programului de screening neonatal, fiecare bebeluș trebuie testat pentru fenilcetonurie în primele zile după naștere.

Simptomele apar, de regulă, treptat, în primele luni de viață. Dacă dieta nu este urmată, pe măsură ce nivelurile de fenilalanină cresc, simptomele devin mai evidente.

Simptomele frecvente ale bolii PKU pot fi enumerate astfel:

Întârziere în dezvoltare și încetinire a abilităților motorii
Retard mintal
Erupții cutanate asemănătoare eczemei
Miros neplăcut, asemănător mucegaiului, al urinei și transpirației
Convulsii sau contracturi
Tulburări de comportament, hiperactivitate
Păr, ochi și piele de culoare deschisă (din cauza afectării producției de melanină)

Cum se diagnostichează fenilcetonuria?

Diagnosticul de fenilcetonurie se pune prin testul de screening neonatal, efectuat la 24-48 de ore după naștere, prin recoltarea sângelui din călcâi. Acest test măsoară nivelul fenilalaninei; o valoare crescută indică boala. La nevoie, pentru teste de confirmare, se examinează detaliat nivelurile de fenilalanină și tirozină din sânge. Testele genetice pot fi utilizate pentru a stabili cu exactitate cauza bolii și tipul de mutație. Uneori, deoarece în formele ușoare simptomele apar mai târziu, boala poate fi depistată și întâmplător, prin teste efectuate la vârsta adultă. Fiind o boală care afectează dezvoltarea creierului, cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât rata de succes a tratamentului este mai mare.

Cum se tratează fenilcetonuria?

Tratamentul se bazează pe un program alimentar special, care presupune limitarea strictă a alimentelor ce conțin fenilalanină. Alimentele bogate în proteine, precum carnea, laptele, iaurtul, ouăle și fructele oleaginoase, sunt restricționate în dietă. În schimb, se folosesc formule medicale speciale și alimente suplimentare, fără fenilalanină. Tratamentul durează toată viața, iar nivelurile de fenilalanină sunt monitorizate prin analize de sânge regulate. La unii pacienți cu PKU, tratamentul medicamentos cu sapropterin (BH4) poate ajuta la scăderea nivelului de fenilalanină, prin creșterea activității enzimatice. Chiar și la adulții netratați anterior, trecerea la un program alimentar poate aduce o îmbunătățire a funcțiilor cognitive. Femeile cu PKU care planifică o sarcină trebuie să se afle neapărat sub tratament, deoarece un nivel ridicat de fenilalanină poate provoca leziuni permanente fătului.

Cui i se aplică tratamentul pentru fenilcetonurie?

Tratamentul pentru PKU nu se aplică doar persoanelor care au boala, ci în special celor la care nivelul fenilalaninei ajunge la valori riscante. La bebelușii cu valori ridicate ale fenilalaninei în perioada neonatală, tratamentul alimentar se începe fără pierdere de timp. La unele persoane cu o formă ușoară de PKU, o restricție alimentară foarte redusă poate fi suficientă. Însă această decizie este stabilită cu certitudine de medic și de dietetician. Din copilărie până la vârsta adultă, nivelurile de fenilalanină sunt verificate la intervale regulate, iar în funcție de acestea se stabilește modul de continuare a tratamentului. La femeile cu PKU, sarcina necesită o atenție specială — nivelurile de fenilalanină ale viitoarei mame trebuie menținute în intervalul cel mai sigur.

Întrebări frecvente despre fenilcetonurie

Se vindecă PKU complet?

Nu. Fiind o boală genetică, fenilcetonuria nu se vindecă complet. Însă, printr-o dietă corectă și monitorizare, complicațiile pot fi prevenite, iar pacientul poate avea o viață normală.

Un copil cu fenilcetonurie poate merge la o școală obișnuită?

Dacă diagnosticul și tratamentul au fost aplicate precoce, copilul poate atinge același nivel de dezvoltare ca și copiii de vârsta lui și poate continua o educație obișnuită.

Întreruperea tratamentului la vârsta adultă creează probleme?

Da. Întreruperea tratamentului poate duce la afectarea funcțiilor cognitive, la deficit de atenție și la probleme comportamentale. De aceea, tratamentul trebuie continuat pe tot parcursul vieții.

Este riscant ca părinții purtători să mai aibă un copil?

La fiecare sarcină există o probabilitate de 25% ca bebelușul să se nască bolnav și de 50% să se nască purtător. Se recomandă consiliere genetică înainte de sarcină.

Întrebări frecvente

Se vindecă PKU complet?

Nu. Fiind o boală genetică, fenilcetonuria nu se vindecă complet, dar printr-o dietă corectă și monitorizare, complicațiile pot fi prevenite, iar pacientul poate avea o viață normală.

Un copil cu fenilcetonurie poate merge la o școală obișnuită?

Dacă diagnosticul și tratamentul au fost aplicate precoce, copilul poate atinge același nivel de dezvoltare ca și copiii de vârsta lui și poate continua o educație obișnuită.

Întreruperea tratamentului la vârsta adultă creează probleme?

Da. Întreruperea tratamentului poate duce la afectarea funcțiilor cognitive, la deficit de atenție și la probleme comportamentale, de aceea tratamentul trebuie continuat pe tot parcursul vieții.

Este riscant ca părinții purtători să mai aibă un copil?

La fiecare sarcină există o probabilitate de 25% ca bebelușul să se nască bolnav și de 50% să se nască purtător. Se recomandă consiliere genetică înainte de sarcină.

Data ultimei actualizări: 10 iunie 2026

Data publicării: 10 iunie 2026