Ce este sarcomul Ewing? Simptome și tratament

Sarcomul Ewing, care afectează în special copiii și tinerii, este un cancer osos și de țesuturi moi, rar dar agresiv. Se dezvoltă de obicei în oasele lungi sau în țesuturi moi precum pelvisul, cutia toracică și coastele. Boala își ia numele de la patologul american Dr. James Ewing, care a descris-o în 1921, și face parte dintr-un grup de cancere cunoscute sub numele de tumori din familia sarcomului Ewing (ESFTs). Sarcomul Ewing este un tip de tumoare cu creștere rapidă și potențial ridicat de răspândire. Boala începe prin multiplicarea rapidă a unor celule anormale în interiorul sau în jurul oaselor. Cu timpul, poate metastaza la țesuturile sănătoase din apropiere și chiar la plămâni, măduva osoasă și alte organe. Deși este întâlnit de obicei la copii și tineri cu vârste între 10 și 20 de ani, în cazuri rare poate fi diagnosticat și la adulți.

Sarcomul Ewing este un cancer osos și de țesuturi moi, rar dar agresiv, care afectează în special copiii și adolescenții. Apare cel mai frecvent în oasele lungi, pelvis, cutia toracică sau coaste și poate metastaza rapid la plămâni, măduva osoasă sau alte organe. Este asociat cu translocații cromozomiale la nivelul genei EWSR1.

Ce este sarcomul Ewing?

Este un tip de cancer rar, dar agresiv, care afectează oasele și țesuturile moi. Această boală, întâlnită de obicei la copii, adolescenți și adulți tineri, se caracterizează prin tumori cu creștere rapidă și potențial de răspândire în alte zone ale corpului. Apare cel mai frecvent în oasele lungi (femur, tibie, humerus), în pelvis, în cutia toracică și în coaste. Totuși, în cazuri rare, se poate dezvolta și în mușchi, în țesutul adipos sau în alte țesuturi moi. Acest tip de cancer apare prin multiplicarea necontrolată a celulelor din interiorul sau din jurul oaselor. Deoarece sarcomul Ewing este o tumoare cu evoluție rapidă, diagnosticarea și tratamentul precoce sunt extrem de importante. Boala se manifestă de obicei prin durere osoasă, umflături, limitarea mișcărilor și fragilitate osoasă. Din cauza probabilității mari de metastazare, se poate răspândi la plămâni, măduva osoasă și alte organe.

Cauza exactă a sarcomului Ewing nu este pe deplin cunoscută. Totuși, cercetările efectuate arată că boala este asociată cu translocații cromozomiale (modificări genetice) la nivelul genei EWSR1. Se știe că boala nu este ereditară, adică nu se transmite direct de la părinți la copii. Cu toate acestea, aceste mutații genetice pot afecta mecanismele de creștere celulară și pot duce la apariția cancerului. Deoarece sarcomul Ewing este o tumoare agresivă, este foarte important ca tratamentul să înceapă cât mai devreme. Abordările terapeutice standard includ chimioterapia, intervenția chirurgicală și radioterapia. În ultimii ani se lucrează și la metode noi, precum terapiile țintite și imunoterapia. Prin diagnosticare precoce și tratament adecvat, o parte importantă dintre pacienți pot obține rezultate favorabile.

Care sunt simptomele sarcomului Ewing?

Fiind un cancer osos și de țesuturi moi cu creștere rapidă și potențial ridicat de răspândire, simptomele pot să nu fie evidente în stadiile incipiente. În plus, simptomele pot fi confundate cu alte afecțiuni ale sistemului musculo-scheletic. Boala debutează, de obicei, cu simptome precum durere, umflături și limitarea mișcărilor la nivelul oaselor sau al țesuturilor moi. Durerea osoasă care se accentuează în special noaptea este unul dintre semnele precoce ale bolii. Durerea se poate agrava în timp, pe măsură ce tumoarea crește, slăbește țesutul osos și exercită presiune asupra țesuturilor nervoase din jur.

În cazuri rare, sarcomul Ewing se poate dezvolta și în coaste, coloana vertebrală sau chiar în țesuturile moi. Pe măsură ce tumoarea crește, poate provoca dificultăți în activitățile zilnice ale pacientului. În stadiile avansate pot apărea fracturi osoase, dificultăți de respirație (dacă boala s-a răspândit la plămâni) și scădere în greutate, alături de alte simptome generale ale cancerului. Atunci când boala începe să se răspândească în organism, pot apărea și simptome sistemice precum oboseală, lipsa poftei de mâncare și febră. Deoarece sarcomul Ewing are tendința de a metastaza, simptomele precoce nu trebuie ignorate, iar persoanele care resimt dureri osoase sau musculare inexplicabile, de lungă durată, ar trebui să consulte un medic. Diagnosticarea precoce poate crește șansele de succes ale tratamentului și de recuperare a pacienților. Simptomele sarcomului Ewing sunt următoarele:

• Durere la nivelul osului și în zona din jur: durerea care se accentuează în special noaptea și nu dispare la odihnă este cel mai frecvent simptom. Aceasta se poate intensifica odată cu activitatea fizică.
• Umflături și apariția unei formațiuni: în zona afectată poate apărea o umflătură vizibilă sau palpabilă. Umflătura este, de obicei, dură și dureroasă.
• Limitarea mișcărilor: dacă tumoarea este situată aproape de o articulație, pot apărea rigiditate și pierderea flexibilității în mișcări.
• Fracturi osoase: deoarece tumoarea slăbește osul, pot apărea fracturi ușoare chiar și în urma unor traumatisme minore.
• Simptome generale ale cancerului: pot apărea oboseală inexplicabilă, scădere în greutate și lipsa poftei de mâncare. În stadiile avansate, rezistența organismului scade, iar susceptibilitatea la infecții crește.
• Febră și transpirații nocturne: din cauza inflamației din organism și a reacției sistemului imunitar, pot apărea febră intermitentă și transpirații nocturne.
• Probleme respiratorii: dacă tumoarea s-a răspândit la plămâni, pot apărea simptome precum dificultăți de respirație, durere toracică și tuse.
• Simptome specifice, în funcție de localizarea tumorii: în cazul afectării coloanei vertebrale pot apărea dureri de spate și pierderea sensibilității din cauza compresiei nervoase. Dacă tumoarea este localizată la nivelul pelvisului, pot apărea dificultăți la mers și probleme la urinare.

Cum se pune diagnosticul de sarcom Ewing?

Procesul de diagnosticare presupune evaluarea simptomelor pacientului, examenul fizic, metode imagistice și teste avansate precum biopsia. Atunci când pacientul se prezintă la medic cu simptome precum durere osoasă, umflături și limitarea mișcărilor, se efectuează mai întâi un examen fizic detaliat. Dacă există suspiciuni, medicul recurge la diverse metode imagistice pentru a observa evoluția bolii și modificările apărute la nivelul oaselor. În diagnosticare, metode precum radiografia (raze X), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografia computerizată (CT) oferă informații despre localizarea, dimensiunea tumorii și extinderea acesteia la țesuturile din jur. Tomografia cu emisie de pozitroni (scanare PET) și scintigrafia osoasă sunt utilizate pentru a stabili dacă boala s-a răspândit în alte zone ale corpului. Totuși, pentru un diagnostic cert este obligatorie efectuarea unei biopsii. În timpul biopsiei, o probă de țesut prelevată din zona suspectă este examinată în laborator pentru a verifica prezența celulelor canceroase.

Testele genetice moleculare joacă, de asemenea, un rol important în procesul de diagnosticare. Sarcomul Ewing este asociat cu translocații cromozomiale la nivelul genei EWSR1. De aceea, prin teste precum hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) sau reacția de polimerizare în lanț (PCR), pot fi identificate modificările genetice specifice bolii. Pentru a stabili gradul de extindere a bolii, pot fi efectuate și teste de sânge (hemoleucogramă completă, markeri inflamatori și teste ale funcției hepatice). Prin combinarea tuturor acestor metode de diagnosticare, se evaluează stadiul sarcomului Ewing, gradul de răspândire și starea generală de sănătate a pacientului, iar apoi se stabilește cel mai potrivit plan de tratament.

Cum se tratează sarcomul Ewing?

Procesul de tratament este, de obicei, unul multidisciplinar, care include chimioterapia, intervenția chirurgicală și radioterapia. Vârsta pacientului, localizarea tumorii și gradul de răspândire sunt cei mai importanți factori care determină opțiunile de tratament ale sarcomului Ewing. În cadrul opțiunilor de tratament sunt folosite următoarele metode:

• Chimioterapia: reprezintă, de obicei, prima etapă în tratamentul sarcomului Ewing, deoarece această tumoare are tendința de a crește rapid și poate avea potențial de răspândire în diferite zone ale corpului chiar din stadii incipiente. Chimioterapia este administrată pentru a micșora celulele tumorale, pentru a controla metastazele și pentru a reduce dimensiunea tumorii înainte de intervenția chirurgicală.
• Intervenția chirurgicală: atunci când tumoarea este suficient de mult redusă, aceasta poate fi îndepărtată chirurgical. Scopul intervenției este eliminarea completă a tumorii și prevenirea răspândirii acesteia la țesuturile sănătoase. Totuși, dacă tumoarea este situată într-o zonă critică a osului, pentru păstrarea funcțiilor pacientului după operație pot fi necesare chirurgie reconstructivă sau proteze.
• Radioterapia: poate fi aplicată dacă îndepărtarea completă a tumorii nu este posibilă sau dacă, după intervenția chirurgicală, au rămas resturi tumorale.

În ultimii ani sunt cercetate și metode de imunoterapie și terapii țintite. Aceste tratamente au fost dezvoltate pentru a face celulele canceroase mai vizibile pentru sistemul imunitar sau pentru a opri creșterea tumorii prin vizarea mutațiilor genetice. De asemenea, pot fi aplicate tratamente de susținere, pentru reducerea efectelor secundare ale chimioterapiei și pentru întărirea sistemului imunitar. Tratamentul sarcomului Ewing este, de obicei, un proces complex, de lungă durată, care include mai multe etape diferite. După tratament, pacienții trebuie monitorizați periodic și trebuie să se acorde atenție posibilelor recidive (reapariții ale bolii).

Întrebări frecvente

Ce este sarcomul Ewing?

Sarcomul Ewing este un cancer osos și de țesuturi moi, rar dar agresiv, care afectează în special copiii, adolescenții și adulții tineri. Apare cel mai frecvent în oasele lungi, pelvis, cutia toracică și coaste și se poate răspândi la plămâni, măduva osoasă și alte organe.

Care sunt principalele simptome ale sarcomului Ewing?

Simptomele includ durere osoasă care se agravează noaptea, umflături sau formațiuni palpabile, limitarea mișcărilor și fracturi osoase. În stadii avansate pot apărea oboseală, scădere în greutate, febră și transpirații nocturne.

Care este cauza sarcomului Ewing?

Cauza exactă nu este pe deplin cunoscută, dar boala este asociată cu translocații cromozomiale la nivelul genei EWSR1. Boala nu este ereditară și nu se transmite direct de la părinți la copii.

Cum se diagnostichează sarcomul Ewing?

Diagnosticul include examen fizic, metode imagistice precum radiografia, RMN, CT, scanarea PET și scintigrafia osoasă, precum și biopsia, care este obligatorie pentru confirmarea diagnosticului. Pot fi folosite și teste genetice moleculare, precum FISH sau PCR.

Cum se tratează sarcomul Ewing?

Tratamentul este multidisciplinar și include, de obicei, chimioterapie, intervenție chirurgicală și radioterapie. În ultimii ani sunt cercetate și imunoterapia și terapiile țintite, alături de tratamente de susținere pentru reducerea efectelor secundare.